ABCG5

ABCG5
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Identificadores
Nomenclatura
 Otros nombres
Miembro 5 de la subfamilia G del casete de unión a ATP.
Identificadores
externos
Locus Cr. 2 [1]
Estructura/Función proteica
Funciones Transportador de casete de unión a ATP.
UniProt
Q9H222 n/a
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El miembro 5 de la subfamilia G del casete de unión a ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCG5.[1]​[2]​[3]​

Función

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La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares.[4]​ Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia White. La proteína codificada por este gen funciona como un medio transportador para limitar la absorción intestinal y promover la excreción biliar de esteroles. Se expresa de una manera específica de tejido en el hígado, el colon y el intestino. Este gen está distribuido en tándem en el cromosoma 2, en una orientación de cabeza a cabeza con el miembro de la familia ABCG8. Las mutaciones en este gen pueden contribuir a la acumulación de esteroles y a la aterosclerosis, y se han observado en pacientes con sitosterolemia.[3]​[5]​

Mapa de ruta interactivo

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Referencias

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  1. ↑ «Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters». Science 290 (5497): 1771-5. Dec 2000. PMID 11099417. doi:10.1126/science.290.5497.1771. 
  2. ↑ «Two genes that map to the STSL locus cause sitosterolemia: genomic structure and spectrum of mutations involving sterolin-1 and sterolin-2, encoded by ABCG5 and ABCG8, respectively». American Journal of Human Genetics 69 (2): 278-90. Aug 2001. PMC 1201544. PMID 11452359. doi:10.1086/321294. 
  3. ↑ a b «Entrez Gene: ABCG5 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 5 (sterolin 1)». 
  4. ↑ «ABCG5 Gene - GeneCards | ABCG5 Protein | ABCG5 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 2 de febrero de 2021. 
  5. ↑ «Uniprot: ABCG5». 

Enlaces externos

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