AP4M1

AP4M1
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Identificadores
Nomenclatura
 Otros nombres
  • Subunidad mu-1 del complejo AP-4.
  • CPSQ3
  • MU-4
  • MU-ARP2
  • SPG50
Identificadores
externos
Locus Cr. 7 [1]
Estructura/Función proteica
Funciones Reconocimiento y clasificación de proteínas de carga.
UniProt
O00189 n/a
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La subunidad mu-1 del complejo AP-4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP4M1.[1]​[2]​[3]​

Función

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Este gen codifica una subunidad del complejo heterotetramérico AP-4.[4]​ La proteína codificada pertenece a la familia de subunidades medias de complejos adaptadores. Este complejo AP-4 está involucrado en el reconocimiento y clasificación de proteínas de carga con motivos basados en tirosina desde la red trans-golgi hasta el sistema endosómico-lisosómico.[5]​

Interacciones

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Se ha demostrado que AP4M1 interactúa con AP4B1.[6]​

Relevancia clínica

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El tráfico mediado por el complejo AP4 juega un papel crucial en el desarrollo y funcionamiento del cerebro.[7]​

Referencias

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  1. ↑ Wang, Xiaolu; Kilimann, Manfred W (3 de febrero de 1997). «Identification of two new μ-adaptin-related proteins, μ-ARP1 and μ-ARP2». FEBS Letters (en inglés) 402 (1): 57-61. doi:10.1016/S0014-5793(96)01500-1. Consultado el 28 de enero de 2021. 
  2. ↑ Dell'Angelica, Esteban C.; Mullins, Chris; Bonifacino, Juan S. (1999-03). «AP-4, a Novel Protein Complex Related to Clathrin Adaptors». Journal of Biological Chemistry (en inglés) 274 (11): 7278-7285. doi:10.1074/jbc.274.11.7278. Consultado el 28 de enero de 2021. 
  3. ↑ «Entrez Gene: AP4M1 adaptor-related protein complex 4, mu 1 subunit». 
  4. ↑ «AP4M1 Gene - GeneCards | AP4M1 Protein | AP4M1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 8 de marzo de 2021. 
  5. ↑ «AP4M1 - AP-4 complex subunit mu-1 - Homo sapiens (Human) - AP4M1 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 8 de marzo de 2021. 
  6. ↑ Hirst, Jennifer; Bright, Nicholas A.; Rous, Brian; Robinson, Margaret S. (1999-08). «Characterization of a Fourth Adaptor-related Protein Complex». En Pfeffer, Suzanne R., ed. Molecular Biology of the Cell (en inglés) 10 (8): 2787-2802. ISSN 1059-1524. PMC 25515. PMID 10436028. doi:10.1091/mbc.10.8.2787. Consultado el 28 de enero de 2021. 
  7. ↑ Abou Jamra, Rami; Philippe, Orianne; Raas-Rothschild, Annick; Eck, Sebastian H.; Graf, Elisabeth; Buchert, Rebecca; Borck, Guntram; Ekici, Arif et al. (2011-06). «Adaptor Protein Complex 4 Deficiency Causes Severe Autosomal-Recessive Intellectual Disability, Progressive Spastic Paraplegia, Shy Character, and Short Stature». The American Journal of Human Genetics (en inglés) 88 (6): 788-795. PMC 3113253. PMID 21620353. doi:10.1016/j.ajhg.2011.04.019. Consultado el 28 de enero de 2021. 

Enlaces externos

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