La subunidad proteolípida de 21 kDa de la ATPasa de protón tipo V es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ATP6V0B. [1] [2]
Este gen codifica un componente de la ATPasa vacuolar (V-ATPasa), una enzima multisubunitaria que media en la acidificación de los orgánulos intracelulares eucarióticos. La acidificación de los orgánulos dependiente de V-ATPasa es necesaria para procesos intracelulares como la clasificación de proteínas, la activación del zimógeno, la endocitosis mediada por receptores y la generación de gradientes de protones de vesículas sinápticas. La V-ATPasa está compuesta por un dominio V1 citosólico y un dominio V0 transmembrana. El dominio V1 consta de tres subunidades A y tres B, dos subunidades G y las subunidades C, D, E, F y H. El dominio V1 contiene el sitio catalítico de ATP. El dominio V0 consta de cinco subunidades diferentes: a, c, c', c '' y d.
Isoformas adicionales de muchas de las proteínas de las subunidades V1 y V0 están codificadas por múltiples genes o, alternativamente, variantes de transcripción empalmadas. Esta proteína codificada es parte del dominio V0 transmembrana y es la contraparte humana de la levadura VMA16. Para este gen se han encontrado dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes proteínas. [2]
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