Anemia sideroblástica

Anemia sideroblástica

Sideroblasto anillado. Tinción azul de Prusia
Especialidad hematología
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La anemia sideroblástica es un trastorno en el que la médula ósea produce sideroblastos anillados en vez de glóbulos rojos sanos. Puede deberse a una alteración genética o ser una consecuencia indirecta del síndrome mielodisplásico.[1]​[2]​ Los niveles de hierro se encuentran elevados al igual que la hemosiderina, pero el metal no puede incorporarse a la hemoglobina, apareciendo los cuerpos de Papenheimer, inclusiones de hierro no hémico que se acumula en mitocondrias perinucleares. Al explorar preparaciones en el microscopio con tinción de azul de Prusia se observan varios puntos oscuros disgregados.

Clasificación

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Esta anemia se divide típicamente en subtipos sobre la base de su causa.

  • Anemia siderobástica hereditaria o congénita, pudiendo ser unida al cromosoma X[3]​ o ser autosómica.
OMIM Nombre Gen
OMIM2 300751 Anemia sideroblástica unida a X (XLSA) ALAS2
OMIM2 301310 Anemia sideroblástica con ataxia espinocerebelar (ASAT) ABCB7
OMIM2 205950 Anemia sideroblástica con recesivo piridoxina-refractaria autosómica SLC25A38
OMIM2 206000 Anemia sideroblástica piridoxina-respuesta ?

GLRX5 ha sido también implicada.[4]​

  • Adquirida, o secundaria, esta anemia sideroblástica se desarrolla después de nacer, y dividida de acuerdo a su causa.

Véase también

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Referencias

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  1. ↑ Caudill JS, Imran H, Porcher JC, Steensma DP (octubre de 2008). «Congenital sideroblastic anemia associated with germline polymorphisms reducing expression of FECH». Haematologica 93 (10): 1582-4. PMID 18698088. doi:10.3324/haematol.12597. 
  2. ↑ Sideroblastic Anemias: Anemias Caused by Deficient Erythropoiesis at Merck Manual of Diagnosis and Therapy Professional Edition
  3. ↑ X-linked sideroblastic anemia at NLM Genetics Home Reference
  4. ↑ Camaschella C (septiembre de 2008). «Recent advances in the understanding of inherited sideroblastic anaemia». Br. J. Haematol. 143 (1): 27-38. PMID 18637800. doi:10.1111/j.1365-2141.2008.07290.x. 

Enlaces externos

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