Displasia diastrófica

Especialidad	genética médica
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La displasia diastrófica, también llamada enanismo diastrófico, es una enfermedad poco frecuente, de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se manifiesta por estatura baja, extremidades cortas y malformaciones en diferentes articulaciones, entre ellas hombros, codos, interfalángicas y caderas. Los niños afectados presentan crecimiento lento y frecuentemente escoliosis de desarrollo progresivo. La enfermedad puede manifestarse con gravedad variable, dependiendo de los casos, existen formas graves y otras con síntomas más leves que se suele diagnosticar más tardíamente.^[1]​^[2]​^[3]​

Frecuencia

Se presenta un caso por cada 100 000 nacimientos.

Etiología

La enfermedad está causada por una mutación en el gen SLC26A2, también llamado DTDST, situado en el cromosoma 5 (5q32-q33.1). Este gen codifica una proteína esencial para el desarrollo adecuado del cartílago y su conversión a hueso.

La proteína codificada por el gen SLC26A2, es una proteína transmembrana relacionada con el transporte de sulfato, su alteración está implicada también en otras enfermedades relacionadas, entre ellas la acondrogénesis 1B y la displasia epifisaria múltiple recesiva. El fallo en esta proteína transportadora provoca una reducción del transporte de sulfato en las células del cartílago conocidas como condrocitos, lo que ocasiona baja sulfatación de los proteoglicanos, ocasionando la formación anómala de los cartílagos y en consecuencia la talla baja y las deformidades óseas.^[3]​

Referencias

1. Federación Española de Enfermedades Raras: Displasia diastrófica. Consultado el 22 de abril de 2015
2. OMIM: Diastrophic dysplasia. Consultado el 22 de abril de 2015.
3. Orphanet: Enanismo diastrófico. Archivado el 26 de diciembre de 2019 en Wayback Machine. Consultado el 23 de abril de 2015