Eliptocitosis hereditaria

Eliptocitosis hereditaria

Sangre periférica observada al microscopio, donde se observan gran número de eliptocitos
Especialidad hematología
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La eliptocitosis hereditaria a una enfermedad hereditaria de la sangre que se caracterizan porque los pacientes presentan unos hematíes o glóbulos rojos de forma elíptica en lugar de circular. Estas células se llaman eliptocitos. Los síntomas son muy variables, pero en las formas graves existe gran predisposición a la existencia de anemia hemolítica.[1]​

Frecuencia

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Eliptocitosis hereditaria se transmite con un patrón autosómico dominante

En Europa se presentan entre 2 y 5 casos por cada 10 000 habitantes. En otras regiones es mucho más frecuente, sufriéndola alrededor del 1 % de la población en determinados países de África ecuatorial. Ello se debe a que este trastorno proporciona cierto grado de protección frente al paludismo.

Perspectiva histórica

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La primera descripción fue realizada en 1904,[2]​ en 1932 se descubrió que es hereditaria.[3]​ Investigaciones más recientes han demostrado la gran variabilidad de la enfermedad,[4]​ y el carácter heterogéneo de la alteración genética.[5]​

Pronóstico

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La enfermedad provoca en general síntomas de carácter leve. Solo en determinados casos con afectación severa está disminuida la expectativa de vida.

Referencias

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  1. ↑ Orphanet: Eliptocitosis hereditaria. Consultado el 2 de mayo de 2014
  2. ↑ Dresbach M (1904). «Elliptical human red corpuscles». Science 19 (481): 469-470. PMID 17730874. doi:10.1126/science.19.481.469. 
  3. ↑ Hunter, WC (1932). «Further study of a white family showing elliptical erythrocytes». Ann Intern Med 6: 775-781. 
  4. ↑ Gallagher, Pg (2005). «Red cell membrane disorders.» (Free full text). Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program 2005 (1): 13-8. PMID 16304353. doi:10.1182/asheducation-2005.1.13. 
  5. ↑ Tse, Wt; Lux, Se (January 1999). «Red blood cell membrane disorders.». British journal of haematology 104 (1): 2-13. ISSN 0007-1048. PMID 10027705. doi:10.1111/j.1365-2141.1999.01130.x.