Enfermedad de Schindler
| Enfermedad de Schindler | ||
|---|---|---|
 La enfermedad de Schindler se trasmite con un patrón autosómico recesivo | ||
| Especialidad | endocrinología | |
La enfermedad de Schindler en una enfermedad congénita y hereditaria muy poco frecuente, que se incluye dentro de las enfermedades por depósito lisosomal y se debe a la deficiencia de la enzima N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa (NAGA), lo que ocasiona acumulación de glucoproteinas en el interior de los lisosomas.
Debido a que se han descrito muy pocos casos a nivel mundial, los síntomas no están bien caracterizados. En ocasiones cursa con afectación neurológica de inicio precoz, pérdida de tono muscular (hipotonía), convulsiones y deterioro psicomotriz de inicio rápido. Existen formas más benignas en adultos y otras con síntomas intermedios.
El diagnóstico se basa en detectar el déficit de la enzima N-acetil-afa-D-galactosaminidasa en diferentes poblaciones celulares.
La mutación que causa el mal está localizada en un gen situado en el cromosoma 22 humano.[1]
Referencias
[editar]- ↑ Orphanet: Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa. Consultado el 10 de diciembre de 2013.
