GABRB1
La subunidad beta-1 del receptor del ácido gamma-aminobutírico es una proteína que en humanos está codificada por el gen GABRB1.[1]
Función
[editar]El receptor A del ácido gamma-aminobutírico (receptor GABAA) es un canal de cloruro de múltiples subunidades que media la transmisión sináptica inhibitoria más rápida en el sistema nervioso central.
Este gen codifica la subunidad beta-1 del receptor GABA A.
Está mapeado en el cromosoma 4p12 en un grupo de genes que codifican las subunidades alfa 4, alfa 2 y gamma 1 del receptor GABAA.
La alteración de este gen está implicada en la patogenia de la esquizofrenia.[1]
Significación clínica
[editar]Se ha demostrado que los ratones que tienen copias mutantes de este gen son vulnerables al consumo excesivo de alcohol.[2]
Véase también
[editar]Referencias
[editar]- ↑ a b «Entrez Gene: GABRB1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, beta 1».
- ↑ «Mutations in the Gabrb1 gene promote alcohol consumption through increased tonic inhibition». Nat Commun 4: 2816. Noviembre de 2013. PMC 3843143. PMID 24281383. doi:10.1038/ncomms3816.
Datos: Q18025101