Haplogrupos de ADN mitocondrial humano

En genética humana, son los haplogrupos determinados por las variaciones encontradas en el ADN mitocondrial humano (ADNmt). Estos haplogrupos trazan la ascendencia matrilineal hasta los orígenes de la especie humana en África y, desde allí, a su subsiguiente dispersión por toda la superficie del planeta.

A la mujer africana de la cual provienen estos grupos se la considera como el más reciente antepasado femenino común de todos los humanos vivos, y es denominada «Eva mitocondrial». Su antigüedad aproximada es de 200 000 años.^[1]^[2]

Para los diversos linajes se utiliza una nomenclatura con letras de la A a la Z, designadas aproximadamente según el orden de su descubrimiento, independientemente de su relación filogenética y son A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, HV, I, J, JT, K, L, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, R0, S, T, U, V, W, X, Y, y Z. Las relaciones evolutivas filogenéticas están en continua investigación y se resumen en la siguiente tabla:

Haplogrupos de ADN mitocondrial humano

Eva mitocondrial (L)

L0

L1–6

L1

L2

L3

L4

L5

L6

M

N

CZ

D

E

G

Q

A

I

O

R

S

W

X

Y

C

Z

B

F

R0

R2'JT

P

U

HV

JT

K

H

V

J

T

Prehistoria de las migraciones humanas

La distribución geográfica de los haplogrupos de ADN mitocondrial humano, sus rutas migratorias y antigüedad, pueden resumirse aproximadamente en el siguiente mapa:

Ascendencia mitocondrial africana

Artículo principal: Macrohaplogrupo L (ADNmt)

Se han formulado hipótesis de las migraciones humanas, basadas en el estudio del ADN mitocondrial, que coinciden en localizar el origen de los humanos modernos en el África subsahariana hace unos 200 000 años.^[2] De los haplogrupos de ADN mitocondrial humano, el más antiguo es L0, con unos 150 000 años, que es muy frecuente entre los khoisán (bosquimanos, khoikhoi) y otros grupos del África Oriental. Le sigue en antigüedad L1, que es predominante entre los pigmeos binga.

Los haplogrupos L2 y L3, se difundieron por toda África con la expansión bantú. L2b y L2c surgieron en África occidental y L2d en Mauritania. L3 se originó en África oriental y se difundió por el continente; descendientes de este haplogrupo salieron de África y poblaron los demás continentes. Restos de una anterior migración humana desde el norte de África al Asia occidental han sido encontrados, pero no se han registrado descendientes de ella, tal, vez porque pereció durante la desertificación del Medio Oriente durante un cambio climático.

Los haplotipos L4, L5 y L6, son pequeños grupos que se han encontrado en algunas poblaciones africanas principalmente al este de África.

Todos estos linajes "L" representan la ascendencia genealógica humana matrilineal anterior a las migraciones fuera de África, y se relacionan entre sí del siguiente modo:

	L3

	M

	N

Fuera de África

La gran migración fuera de África

Artículo principal: Macrohaplogrupos mitocondriales fuera de África

Los primeros humanos modernos salieron de África portando el haplotipo L3 hace unos 65 000 años y se dirigieron con mayor probabilidad hacia el Sur de Asia según la Teoría de la migración costera,^[3] Es probable que desde el Cuerno de África pasaran por un istmo en el estrecho Bab el-Mandeb hasta el actual Yemen^[2] llegando luego hasta la India donde surgió el haplotipo M.

El mismo proceso colonizador de la migración costera, habría originado al haplotipo N, que conjuntamente con su principal clado R, colonizarían Eurasia Occidental.

Poblamiento de Oriente

Entre quienes poblaron Eurasia tempranamente, están los descendientes de M, los cuales se extenderían hacia el Extremo Oriente y Sahul (Australia y Nueva Guinea) donde encontramos al haplogrupo Q. En el Oriente de Asia se originaron los haplogrupos C, Z, E, D y G, en tanto que en austronesios se ha encontrado E, lo que sugiere una difusión a partir del Sureste de Asia. El haplogrupo Z se difundió en el norte de China y Corea y hacia el norte de Europa, donde se encuentra entre los sami.

Portadores de C y D llegaron hasta Siberia y desde allí pasaron a América. La predominancia de estos haplogrupos en el extremo Sur de América puede ser una prueba de que llegaron con los primeros pobladores del continente (paleoamericanos).^[2]

En sentido opuesto, entre quienes regresaron desde la India hacia occidente hace 45 000 años surgió el haplogrupo M1 que se encuentra hoy en África oriental.

Los portadores de N originaron al haplogrupo A e Y en Oriente; A se difundió por Siberia y América y es muy frecuente entre los Inuit, Na Dene, Sioux, Aztecas, Mayas, Taínos y Chibchas.

Por otra parte entre los portadores de R que migraron hacia Oriente, surgió el haplogrupo B, que llegó hasta la Polinesia, Insulindia, Taiwán, Madagascar y América, especialmente en los Andes, a donde pudo haber llegado con una migración bordeando el Pacífico norte, ya que no se ha encontrado en el Norte de Siberia ni Alaska ni Canadá. Proceden directamente de R el haplogrupo F, común en China y Japón, y P que se difundió en Sahul.

Poblamiento de Occidente

El haplogrupo N se desarrolló hace unos 65 000 años entre los migrantes que pasaron de África a Asia, pero no hay acuerdo entre los expertos si proviene de una única migración que se escindió y en el Sur de Asia se originó N, o si se trató de otra migración por Sinaí, posterior.

Los portadores de N poblaron Asia Occidental donde se originaron los haplogrupos X, I y W. W se difundió por los Urales y el Báltico. Se debate actualmente si X llegó a América procedente de Asia o de Europa Occidental, pero no hay duda de que arribó en el Paleolítico superior y se ha encontrado en poblaciones nativas actuales y en restos precolombinos al Oriente de Norteamérica.

Otros N del Sur de Asia originaron el haplogrupo R que tuvo gran expansión. Por una parte, en el Medio Oriente se originó los haplogrupos U, K, H, V, J, T, R0 y se difundieron por todo Eurasia Occidental. "U" tuvo amplia difusión durante el Paleolítico superior europeo, desarrollando variantes como U8a propia del País Vasco; y las variantes U5 y U6 encontradas en Europa y norte de África respectivamente. La variante U6b1 es característica de los primeros pobladores de las islas Canarias.

La rama HV de R, originó el haplotipo V que se encuentra actualmente entre los sami y los vascos y el haplotipo H que es común en todo Eurasia Occidental y regresó a África.

Durante el Neolítico la rama JT de R se expandió, encontrándose actualmente al Occidente del Caspio. El haplotipo T originario de Anatolia o Mesopotamia se encuentra tanto en Medio Oriente como en el Báltico y los Urales, la variante T2 es predominante entre los samaritanos; en tanto que J se expandió por Europa y el norte de África, en donde también se ha encontrado el haplotipo N1a, que introdujeron migrantes de regreso.

Relación entre los principales haplogrupos de ADNmt humano fuera de África

Las relaciones filogenéticas de los principales haplogrupos fuera de África son las siguientes:^[4]^[5]

Descendientes del haplogrupo M:

M

M8→CZ

	C → C1

	Z → Z1

M80'D

D → D1

M9

E

M12'G

G

M29'Q

Q

M1'20'51

M1

otros haplogrupos M

La distribución de cada haplogrupo coincide aproximadamente con poblaciones de determinadas áreas geográficas. El color en los cladogramas representa esta distribución aproximada de cada haplogrupo, siendo las poblaciones principales las siguientes:

Poblaciones de Extremo oriente.
Poblaciones de Sahul (nativos papú-australianos).
Poblaciones de la península indostánica.
Poblaciones de Eurasia occidental.
Poblaciones amerindias (paleoamericanos).
Poblaciones africanas, en este caso, de origen eurasiático pero que regresaron a África.

Descendientes del haplogrupo N:

N

A → A2

N1'5

	N1→ I

	N5

O

S

N2

W

X → X2a

N9

Y

otros grupos N

R

R0

	R0a'b

	HV → H, V

R2'JT→JT

	J

	T

R9→R9c

F

R(16189)

B → B2

P

U

	U1

	U5

	U6

	U(1811)→U8→K

otros haplogrupos R

Referencias

↑ P. Soares et al. 2009, Supplemental Data: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock. AJHG, Volume 84
↑ ^a ^b ^c ^d Núñez Castillo, Mélida Inés (20 de diciembre de 2021). «Ancient genetic landscape of archaeological human remains from Panama, South America and Oceania described through STR genotype frequencies and mitochondrial DNA sequences». Dissertation. doi:10.53846/goediss-9012. Consultado el 6 de abril de 2022.
↑ Macaulay Vincent et al 2005, Single, Rapid Coastal Settlement of Asia Revealed by Analysis of Complete Mitochondrial Genomes, Science 1034-1036 DOI: 10.1126/science.1109792
↑ M. van Oven's PhyloTree.org Árbol del ADNmt de van Oven
↑ Behar et al 2008b Table S3. List of Nomenclature Inconsistencies in the Human mtDNA Phylogeny

Bibliografía

Maca-Meyer, Nicole; Ana M. González; José M. Larruga; Carlos Flores y Vicente M. Cabrera Linajes mayores del genoma mitocondrial trazan antiguas expansiones humanas. Departamento de Genética, Facultad de Biología, Universidad de La Laguna, Tenerife, 38271, España. BMC Genetics 2001, 2:13.
Torroni A, Neel JV, Barrantes R, Schurr TG, Wallace DC 1994: "Mitochondrial DNA "clock" for the Amerinds and its implications for timing their entry into North America". Proceedings of the National Academy of Sciences U.S.A. 91:1158-1162.
Yu-Sheng Chen; A. Olckers; T.G. Schurr; A.M. Kogelnik; K. Huoponen and D.C. Wallace 2000: Variation in the South African Kung and Khwe—and Their Genetic Relationships to Other African Populations (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).; American Journal of Human Genetics 66:1362–1383.