Hiperoxaluria primaria tipo 1
| Hiperoxaluria primaria tipo 1 | ||
|---|---|---|
 La hiperoxaluria primaria tipo 1 se trasmite con un patrón autosómico recesivo | ||
| Especialidad | Genética médica, Urología, Endocrinología | |
| Síntomas | Cálculos renales en niños, infecciones urinarias recurrentes | |
La hiperoxaluria primaria tipo 1 (PH1) es una enfermedad genética rara causada por la sobreproducción en hígado de oxalato que conduce a cálculos renales, nefrocalcinosis, insuficiencia renal y oxalosis sistémica.
Epidemiología
[editar]La incidencia de hiperoxaluria primaria es ligeramente inferior a 3 por cada 1.000.000 de habitantes o alrededor de 1.000 personas en los EE. UU., lo que la hace extremadamente rara.[1] De los tres tipos de hiperoxaluria, la hiperoxaluria primaria tipo 1 es, con mucho, la causa más frecuente, siendo causante del 80% de los pacientes.[1]
Causas
[editar]La hiperoxaluria primaria (HOP) se debe a un desorden metabólico hereditario autosómico recesivo, del metabolismo del glioxalato, que causa una producción excesiva de oxalato. El trastorno más frecuente y grave se debe al déficit enzimático de alanin:glioxalato aminotransferasa (HOP tipo I).[2]
Referencias
[editar]- ↑ a b Shah, Aniruddh; Leslie, Stephen W.; Ramakrishnan, Sharanya (2024). Hyperoxaluria. StatPearls Publishing. Consultado el 29 de febrero de 2024.
- ↑ Lorenzo-Sellares, Víctor; Lorenzo, Víctor; Torres-Ramírez, Armando; Torres, Armando; Salido, Eduardo (1 de mayo de 2014). «Hiperoxaluria primaria». Nefrología 34 (3): 398-412. ISSN 0211-6995. doi:10.3265/Nefrologia.pre2014.Jan.12335. Consultado el 29 de febrero de 2024.
