Pseudoxantoma elástico

Pseudoxantoma elástico

Aspecto de la piel la región posterolateral del cuello en un paciente afecto de pseudoxantoma elástico.
Especialidad genética médica
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El pseudoxantoma elástico es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo y da manifestaciones principalmente en la piel, el ojo y las paredes de los vasos sanguíneos.[1]​[2]​ También recibe el nombre de enfermedad de Grönblad-Strandberg en honor de los médicos suecos Ester Elisabeth Grönblad y James Strandberg.[3]​

Incidencia

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Se presenta un caso por cada entre 25 000 y 100 000 nacidos, es más frecuente en el sexo femenino.[1]​

Herencia

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Se transmite entre generaciones según un patrón de herencia variable que puede ser autosómico dominante o autosómico recesivo.[1]​[2]​

Causa

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Se ha detectado la existencia de una mutación en el gen ABCC6 situado en el brazo corto del cromosoma 16 humano (16p13:1) que origina el mal. Esta mutación provoca la progresiva destrucción y calcificación de las fibras elásticas del tejido conjuntivo, sobre todo de las situadas en la piel, retina y paredes de las arterias.[1]​

Síntomas

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Las manifestaciones de la enfermedad pueden afectar a distintos órganos, las más características aparecen en la piel y el ojo. Los primeros síntomas tienen lugar a partir de los 20 años.[1]​

  • Piel. Aparecen una serie de manchas, en realidad máculas y pápulas de entre 1 y 4 mm de diámetro que confluyen en placas más grandes y le dan a la piel de ciertas zonas un aspecto característico y una consistencia flácida, laxa y arrugada.
  • Ojo. El signo inicial es la aparición de una hiperpigmentación moteada a nivel de la retina y estrías angioides por pequeñas roturas en la estructura ocular denominada membrana de Bruch. Posteriormente aparecen complicaciones como hemorragias en la retina que pueden causar perdida de visión.
  • Arterias. Se pueden afectar arterias de todo el organismo, por lo que las manifestaciones son muy variadas, entre ellas arterioesclerosis de inicio precoz, hipertensión arterial, aneurismas, claudicación intermitente e infarto agudo de miocardio.

Referencias

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  1. ↑ a b c d e VV.AA: Descubriendo el pseudoxantoma elástico. Rev. argent. dermatol. v.87 n.1 Ciudad Autónoma de Buenos Aires ene./mar. 2006. Consultado el 14 de abril de 2016
  2. ↑ a b Orphanet: Pseudoxantoma elástico. Consultado el 14 de abril de 2016.
  3. ↑ Bader, E; Shipman, AR (marzo de 2017). «The women behind the names: Dermatology eponyms named after women.». International journal of women's dermatology (en inglés) 3 (1 Suppl): S38-S41. PMC 5419037. PMID 28492037. doi:10.1016/j.ijwd.2017.02.008. Consultado el 9 de febrero de 2021.