Radixina

Radixina
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RDX DFNB24
Identificadores
externos
Locus Cr. 11 q22.3
Estructura/Función proteica
Tamaño 583 (aminoácidos)
Peso molecular 68564 (Da)
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades Sordera
Fármacoss 1D-mioinositol-1,4,5-trifosfato
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
5962 19684
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
P35241 n/a
RefSeq
(ARNm)
NM_001260493.1 NM_001260494.1 NM_001260495.1 NM_001260496.1 NM_002906.3 NM_001260492.1 NM_001260493.1 NM_001260494.1 NM_001260495.1 NM_001260496.1 NM_002906.3 NP_001098086.1 NM_001104616.1 NP_001098086.1
PubMed (Búsqueda)
[1]


[2]

La radixina es una proteína asociada a los microfilamentos de actina F, en su morfología de redes de su variedad no contráctil. Tiene una función vital en el anclaje de los microfilamentos, pues forma parte de los complejos ERM,[1]​ junto con la ezrina y la moesina. Estos complejos se asocian a las redes y las anclan a la membrana plasmática. A su vez, se unen a receptores de la membrana, como el CD44 (receptor del ácido hialurónico). Esto permite reaccionar de manera coordinada ante estímulos externos.[1][2]​ En humanos, la radixina viene codificada por el gen RDX.[3]​ Es una proteína relativamente corta, pues posee una longitud de 583 aminoácidos y una masa molecular de unos 68,5kDa.[3]​ Mutaciones en el gen que la codifica esta proteína están implicadas en el desarrollo de la sordera.[4]​ Este gen se ubica en el cromosoma 11.

Referencias

[editar]
  1. a b Válderrama, Ferran (8 de marzo de 2012). «Radixin regulates cell migration and cell–cell adhesion through Rac1». Journal of Cell Science 2012 125: 3310-3319 (en inglés). Londres, Inglaterra, Reino Unido. doi:10.1242/jcs.094383. 
  2. Hoeflich, KP (Noviembre de 2004). «Radixin: cytoskeletal adopter and signaling protein» (en inglés). Toronto, Ontario,Canadá. doi:10.1016/j.biocel.2003.11.018. 
  3. a b «RDX Gene - Radixin». 
  4. Khan, SY (Mayo de2007). «Mutations of the RDX gene cause nonsyndromic hearing loss at the DFNB24 locus» (en inglés). Lahore, Pakistán. doi:10.1002/humu.20469.