Síndrome de Currarino

Síndrome de Currarino
Radiografía mostrando un ano imperforado.
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El síndrome de Currarino, también conocido como tríada de Currarino, es un raro trastorno congénito en el que existe un defecto sacrococcígeo, además hay una masa en el espacio presacro y existen malformaciones del ano o el recto. También puede causar un meningocele anterior o de un teratoma presacro que por lo general se considera como una variante del teratoma sacrococcígeo. Produce estreñimiento intratable desde el nacimiento.

Historia

Fue descrito por primera vez por Currarino y cols. en 1981. Ellos propusieron como causas adherencias neuroectodérmicas y defectos en la notocorda durante la vida fetal temprana que pueden resultar en una fístula entre el intestino y el canal espinal con presencia de elementos entéricos ventralmente y neurales dorsalmente.

Epidemiología

Patrón de herencia autosómica dominante

Este síndrome tiene una prevalencia estimada de 1 afectado por cada 100.000 personas.^[1]​

Etiología

El trastorno es una herencia autosómica dominante^[2]​ causada por una mutación en el gen HLXB9 (7q36.3).

Diagnóstico

Generalmente, el diagnóstico de este síndrome se hace en la primera década de vida. Los principales métodos de diagnóstico son la exploración rectal, radiografías simples e imágenes por resonancia magnética.

Referencias

1. Prevalence of rare diseases: Bibliografic data, Informes periódicos de Orphanet, Serie de Enfermedades raras, Noviembre de 2010, Nº 1: Lista por orden alfabético
2. Ashcraft KW, Holder TM (octubre de 1974). «Hereditary presacral teratoma». J. Pediatr. Surg. 9 (5): 691-7. PMID 4418917. doi:10.1016/0022-3468(74)90107-9. 

• Síndrome de Currarino. Una causa poco frecuente de estreñimiento grave.