Síndrome de Gitelman

Síndrome de Gitelman

Un modelo de mecanismos de transporte en el túbulo contorneado distal. El cloruro de sodio (ClNa) ingresa a la célula a través del NCC apical sensible a las tiazidas y sale de la célula a través del canal basolateral de Cl − (ClC-Kb) y la Na + /K + -ATPasa. También se indican el canal de magnesio TRPM6 identificado en la membrana apical y un supuesto intercambiador de Na/Mg en la membrana basolateral. Estos mecanismos de transporte juegan un papel en la hipopotasemia-hipomagnesemia familiar o síndrome de Gitelman.
Especialidad nefrología
Sinónimos
Agotamiento de potasio y magnesio
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El síndrome de Gitelman una enfermedad genética autosómica recesiva, que afecta la función del túbulo contorneado distal de la nefrona. en el riñón. Este trastorno se caracteriza por niveles bajos de presión arterial, así como alcalosis metabólica hipopotasémica con hipocalciuria e hipomagnesemia.[1]​[2]​ Este síndrome fue descrito por primera vez en 1966 por Gitelman y sus colaboradores.[3]​

Causas

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Síndrome de Gitelman se transmite con un patrón autosómico recesivo

El sídrome de Gitelman está causado por mutaciones en el gen SLC12A3 que codifica una proteína que se especializa en el transporte de sodio y cloruro en el túbulo distal renal[4]​, lo que media la reabsorción de estos electrolitos y mantiene la homeostasis de sodio y cloruro.

Referencias

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  1. ↑ Gross, P.; Heduschka, P (2010). «Inherited Disorders of Sodium and Water Handling». En Floege, J.; Johnson, R.J.; Feehally, J, ed. Comprehensive clinical nephrology (4 edición). Elsevier Saunders. pp. 573-583. ISBN 978-0-323-05876-6. 
  2. ↑ Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ, Ellison D, Karet FE, Molina AM, Vaara I, Iwata F, Cushner HM, Koolen M, Gainza FJ, Gitleman HJ, Lifton RP (Jan 1996). «Gitelman's variant of Bartter's syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter.». Nat. Genet. 12 (1): 24-30. PMID 8528245. doi:10.1038/ng0196-24. 
  3. ↑ Gitelman, H.J.; Graham, J.B.; Welt, L.G (1966). «A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia». Trans Assoc Am Physicians 79: 221-235. PMID 5929460. 
  4. ↑ Gamba, Gerardo (2005-04). «Molecular Physiology and Pathophysiology of Electroneutral Cation-Chloride Cotransporters». Physiological Reviews (en inglés) 85 (2): 423-493. ISSN 0031-9333. doi:10.1152/physrev.00011.2004. Consultado el 31 de agosto de 2024.