Perekondlik hüperkolesteroleemia on pärilik haigus, mis põhjustab kõrget LDL- ehk „halva“ kolesterooli taset juba sünnist alates.[1] Perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel on oluliselt suurem risk varajase südamelihase infarkti tekkeks, isegi kui nad säilitavad tervisliku eluviisi.
Perekondlikule hüperkolesteroleemiale on iseloomulik LDL- ehk “halva” kolesterooli tase ≥ 5 mmol/l ning perekondlik pärandumine, mis tähendab, et kõrge kolesteroolitase esineb tavaliselt ka mõnel teisel pereliikmel.[1]
See haigus esineb umbes ühel inimesel 250-st, kuid tihti ei ole haigust põdev inimene sellest teadlik.[1]