Sandhoffen gaixotasun

Ohar medikoa
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Sandhoffen gaixotasun
Deskribapena
MotaGM2 gangliosidosia, begiaren gaixotasun degeneratiboa
eritasuna
Espezialitateaendokrinologia
Asoziazio genetikoa
Identifikatzaileak
GNS-10-MKE75.01
GNS-10E75.0
GNS-9330.1
OMIM268800
DiseasesDB29469
MeSHD012497
Disease Ontology IDDOID:3323

Sandhoffen gaixotasuna[1] edo Sandhoff-Jatzkewitzen gaixotasuna metaketa lisosomalak eragindako gaixotasun genetikoetako bat da. Gaixotasun autosomiko errezesibo heterogenoa da, nerbio-sistemari eragiten diona.[2] Horren arrazoia lisosomek β hexosaminidasa A eta β hexosaminidasa B entzimetan duten urritasuna da. Horren ondorioz, esfingolipidoak (GM2 gangliosidoa eta globosidoa) metatzen dira garunean eta gorputzeko beste organo batzuetan.

Tay-Sachsen gaixotasunaren sintomatologia neurologikoa erakusten du (adimen-atzerapena, itsutasuna, heriotza goiztiarra), eta, beraz, ia ezinezkoa da bi gaixotasunak bereiztea. Gaur egun ez dago gaixotasunaren aurrerapena saihesteko tratamendurik. Gaixotasun hori duten haurtxoak adin goiztiarrean hiltzen dira.

Erreferentziak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]
  1. ↑ Euskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015]
  2. ↑ (Ingelesez) «Orphanet: Sandhoff disease» www.orpha.net.[Betiko hautsitako esteka]

Kanpo estekak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]


Medikuntza Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz.