اشتارگات
| Stargardt disease | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | Stargardt macular dystrophy & degeneration, juvenile macular degeneration, fundus flavimaculatus |
 | |
| Optical coherence tomography is used for diagnosis of Stargardt's disease. | |
| تخصص | چشم‌پزشکی |
| نشانه‌ها | تاری دید |
| دورهٔ معمول آغاز | کودکی |
| دورهٔ بیماری | در طول زندگی |
| علت | ژنتیک، جهش ژن ABCA4 |
| روش تشخیص | اختلال بینایی در مرکز شبکیه چشم |
| درمان | دارد، اما به منظور کنترل بیماری (استفاده از سلول‌های بنیادی و داروهای تحت آزمایش) |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
اشتارگات (به انگلیسی: Stargardt disease) یک بیماری ژنتیک نادر است که باعث اختلال بینایی در مرکز شبکیه چشم می‌شود.[۱]
عوامل ایجاد بیماری
[ویرایش]بیماری اشتارگارت یک مشکل مدیریت پسماند است، عامل ایجاد این بیماری نادر جهش در ژن ABCA4 می‌باشد،[۱] به این صورت که هم پدر و هم مادر باید حامل این ژن باشند تا به فرزند منتقل شود.
معمولاً در ازدواج‌های فامیلی این جهش مشهود هست. دو نوع جهش ABCA4 موجود است.
در این جهش‌ها سنتز ویتامین A مختل می‌شود و باعث تجمع پسامد در روی شبکیه شده و گیرنده‌های نوری سطح شبکیه را مختل می‌کند. ویتامین A یک عنصر مهم برای گیرنده‌های نوری سطح شبکیه چشم هستند.
درمان
[ویرایش]سلول بنیادی
[ویرایش]درمان قطعی برای بیماری اشتارگات در حال حاضر وجود ندارد، اما بیماری به وسیله ژن درمانی و سلول درمانی به وسیله سلول‌های بنیادی قابل کنترل است و احتمال بهبود بیماری با ضریب بیشتری بالا می‌رود، استفاده از سلول‌های بنیادی بستگی به زنده ماندن سلول‌های بنیادی در محیط شبکیه چشم دارد، گاهی نیاز است در مقاطع زمانی مختلف درمان تکرار شود.[۱]
ویتامین آ
[ویرایش]دانشمندان با جایگزین کردن اتمهای هیدروژن با دوتریوم Deuterium در ویتامین A توانستند Alk-001[۲] را تولید کنند. این محصول که به عنوان ویتامین A دوتره (Deuterated Vitamin A) شناخته می‌شود، اصطلاحاً پاکتر از شکل طبیعی ویتامین A می‌سوزد. دوتریوم (Deuterium)، شکل بی خطری از هیدروژن است که به‌طور طبیعی در بدن انسان تولید شده و غیر رادیواکتیو است. Alk-001 هم‌اکنون در محله سوم کارآزمایی بالینی در بیماری اشتارگارت می‌باشد. . نام علمی Alk-001 عبارت است از
C20-D3- retinyl acetate
تا به حال فاز ۱ و فاز 2[۲] تحقیقاتی بروی بیمارن انسانی با موفقیت به پایان رسید است و نتایج مثبت و امیدوار کننده ای داشته و فاز ۳ در حال اجرا می‌باشد.[۳]
شبکیه مصنوعی
[ویرایش]جدیدترین تکنولوژی برای درمان بیماران شبکیه چشم، استفاده از شبکیه مصنوعی یا شبکیه الکترونیکی است. این تکنولوژی در سال ۲۰۱۶ ابداع شد، هرچند کیفیت تصویر به‌دست آمده برای بیمارن چندان واضح نبود، اما پروژه شبکیه مصنوعی در حال ارتقا کیفیت است.[۴]
منابع
[ویرایش]- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ "Stargardt Disease". National Eye Institute (به انگلیسی). September 29, 2021. Retrieved 2024-01-25.
- ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ Sanofi (2020). "A Phase I/IIA Dose Escalation Safety Study of Subretinally Injected SAR422459, Administered to Patients With Stargardt's Macular Degeneration". ClinicalTrials.
- ↑ Alkeus Pharmaceuticals, Inc. (2020-07-07). "A Phase 2/3 Multicenter, Randomized, Double-masked, Parallel-group, Placebo-controlled Study to Investigate the Safety, Pharmacokinetics, Tolerability, and Efficacy of ALK-001 in Geographic Atrophy Secondary to Age-related Macular Degeneration". ClinicalTrials.
- ↑ Mills, J O; Jalil, A; Stanga, P E (2017). "Electronic retinal implants and artificial vision: journey and present". Eye. 31 (10): 1383–1398. doi:10.1038/eye.2017.65. ISSN 0950-222X. PMC 5639190. PMID 28548648.