بیماری فاربر
| بیماری فاربر | |
|---|---|
 | |
| دست های دارای بیماری فاربر | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E75.2 ( ILDS E75.240) |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 272.8 |
| اُمیم | 228000 |
| دادگان بیماری‌ها | 29174 |
| سمپ | D055577 |
بیماری فاربر که لیپوگرانولوماتوز یا سرامیدوز (به انگلیسی: Farber disease) نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است.
علائم بالینی
[ویرایش]نوع شدید بیماری
[ویرایش]- زمان تولد: طبیعی.
- دوران نوزادی و شیرخوارگی: در چند هفته یا چند ماه اول زندگی با تورم دردناک و سفتی مفاصل، ندولهای قابل لمس زیر جلدی در پوست اطراف مفاصل مبتلا، گریه خشن، ارتشاح بینابینی ریوی، تاخیر تکامل، اشکال در تغذیه و اختلال رشد، تب متناوب و تحریک پذیری قابل توجه تظاهر می‌کنند. در برخی از بیماران بزرگی کبد، کدورت قرنیه و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا دیده شود. افزایش در تعداد و اندازه ندولها و توسعه گرانولوما در حلق و حنجره، ایجاد بلع مشکل و انسداد راه هوایی می‌کند. مرگ بیمار تا ۲ سالگی در اثر عوارض ریوی رخ می‌دهد.
نوع خفیف تر و نادر بیماری
[ویرایش]در این نوع کنتراکتور زانوها، مچ دست و انگشتان در وضعیت خم شده، ندولهای زیر جلدی با هوش طبیعی و بدون گرفتاری کبد و ریه دیده می‌شود. زندگی بیمار تا اوایل کودکی یا اواخر نوجوانی ادامه می‌یابد و مرگ در اثر سوءتغذیه شدید و ذات الریه رخ می‌دهد. در تعداد کمی از بیماران بزرگی کبد و طحال و ارتشاح شدید ریوی از دوره نوزادی بدون وجود ندولهای زیرجلدی دیده می‌شود و مرگ در عرض چند ماه رخ می‌دهد. نوع نادر دیگر با تاخیر تکامل، پسرفت عملکردها از ۱۲ تا ۲۴ ماهگی، عدم تعادل، ترمور، رژیدیتی، تشنج و کاهش رفلکسهای تاندونی، سفتی مفاصل و ندولهای زیر جلدی تظاهر می‌کند که در آن مرگ بیمار در حدود سه سالگی رخ می‌دهد.
نقص آنزیم
[ویرایش]نقص در آنزیم سرامیداز.
توارث ژنتیکی
[ویرایش]میزان بروز
[ویرایش]نادر.
روش تشخیص
[ویرایش]- بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها.
- بیوپسی از ندولهای پوستی.
درمان
[ویرایش]حمایتی است. در انواع خفیف بیماری، پیوند مغز استخوان یا سلولهای بنیادی خونساز باعث بهبودی نسبی در علائم غیر عصبی می‌گردد.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
منابع
[ویرایش]- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.