سندرم اسلای
| سندرم اسلای | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E76.2 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 277.5 |
| اُمیم | 253220 |
| دادگان بیماری‌ها | 8389 |
| ئی‌مدیسین | ped/۸۵۸ |
| سمپ | D016538 |
سندرم اسلای (Sly Syndrom) یا موکوپلی ساکاریدوز نوع VII, نوعی موکوپلی ساکاریدوز است.
علائم بالینی
[ویرایش]زمان تولد و دوره نوزادی
[ویرایش]معمولاً طبیعی. در نوع شدید بیماری، صورت خشن، تورم گوده گذار نوزادی، آسیت، بزرگی کبد و بزرگی طحال و هیدروپس جنینی، پاچنبری و دررفتگی مفاصل ران و آسیب پیشرونده عضله قلبی در زمان تولد دیده می‌شود و احتمالاً مرگ در ۶ ماهه اول زندگی بیمار رخ می‌دهد.
دوره شیرخوارگی یا کودکی
[ویرایش]یافته‌های صورت خشن، شکم برجسته، بزرگی کبد و بزرگی طحال، کوتاهی قد، اختلالات نسبتاً شدید اسکلتی، فتق نافی، پوست پف کرده پشت دست‌ها و پاها، قوز در نواحی پشتی و کمری، بزرگی سر، قفسه سینه کبوتری، عقب ماندگی تکامل و پس از ۲ سالگی عقب ماندگی تکلم، راه رفتن دردناک، عقب ماندگی ذهنی خفیف، کدورت قرنیه، عفونت‌های مکرر تنفسی فوقانی، هیپرپلازی لثه، هیدروسفالی و در برخی از بیماران دررفتگی مفصل ران از علائم شایع می‌باشد. سابقه سقط خودبخودی در مادر مثبت است. برخی از انواع خفیف پس از ۴ سالگی یا حتی دیرتر با علائم اسکلتی بارز در بیمار ظاهر می‌شوند.
نقص آنزیم
[ویرایش]نقص در آنزیم بتا گلوکورونیداز.
توارث ژنتیکی
[ویرایش]میزان بروز
[ویرایش]یک مورد در ۳۰۰ هزار تولد زنده در ایالت بریتیش کلمبیای کانادا.
روش تشخیص
[ویرایش]- بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
- ادرار: افزایش دفع درماتان سولفات و هپاران سولفات.
درمان
[ویرایش]درمان‌ها حمایتی است. درمان جایگزینی با آنزیم در مدل حیوانی در دست بررسی می‌باشد.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
منابع
[ویرایش]- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL (1973). "Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis". J. Pediatr. 82 (2): 249–57. doi:10.1016/S0022-3476(73)80162-3. PMID 4265197
- ↑ Allanson, JE; Gemmill, RM; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, DA (1988). "Deletion mapping of the beta-glucuronidase gene.". American Journal of Medical Genetics 29 (3): 517–522. doi:10.1002/ajmg.1320290307. PMID 3376995