کمبود موالونات کیناز

کمبود مِـوالونات کیناز
یک شیرخوار مبتلا به این بیماری در سن ۲۱ ماهگی
تخصصخون‌شناسی، عصب‌شناسی، ایمنی‌شناسی، ژن‌شناسی پزشکی، غدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم۲۵۱۱۷۰
دادگان بیماری‌ها29843
سمپD054078

کمبود مِـوالونات کیناز (انگلیسی: Mevalonate kinase deficiency) که با عناوینی همچون «اسیدوری موالونیک»[۱] و «سندرم هایپر ایمونوگلوبین D» هم شناخته می‌شود، یک اختلال متابولیک ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است که در آن، ازهم‌گسیختگی بیوسنتز کلسترول و ترپنوئید دیده می‌شود.[۲]

مشخصهٔ آزمایشگاهی این بیماری، تجمع موالونات در ادرار (در اثر کمبود کمبود آنزیم موالونات کیناز)[۳] و بالا رفتن سطح ایمونوگلوبین D در خون است.

این بیماری، نخستین بار در سال ۱۹۸۴ میلادی توصیف شد[۴] و درمان قطعی ندارد. ۲۰۰ نفر در سرتاسر جهان از این بیماری نادر رنج می‌برند.[۵]

منابع

[ویرایش]
  1. ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 251170
  2. ↑ Mancini J, Philip N, Chabrol B, Divry P, Rolland MO, Pinsard N (May–Jun 1993). "Mevalonic aciduria in 3 siblings: a new recognizable metabolic encephalopathy". Pediatr. Neurol. 9 (3): 243–246. doi:10.1016/0887-8994(93)90095-T. PMID 8352861.
  3. ↑ Bretón Martínez JR, Cánovas Martínez A, Casaña Pérez S, Escribá Alepuz J, Giménez Vázquez F (Oct 2007). "Mevalonic aciduria: report of two cases". J. Inherit. Metab. Dis. 30 (5): 829. doi:10.1007/s10545-007-0618-7. PMID 17578678.
  4. ↑ Background information, HIDS.net, retrieved 28 August 2016
  5. ↑ http://rarediseases.org/rare-diseases/hyper-igd-syndrome/

پیوند به بیرون

[ویرایش]
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ کمبود موالونات کیناز موجود است.