FOXP2 با عنوانِ کاملِ پروتئین پی ۲ جعبهٔ سرچنگالی (انگلیسی: Forkhead box protein P2) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FOXP2» کُدگذاری میشود. این ژن نامهای دیگری چون «CAGH44»، «SPCH1» یا «TNRC10» هم دارد و جهت تکامل صحیح قدرت تکلم و یادگیری زبان در انسان ضروری است..[۴] این ژن در بسیاری از مهرهداران دیگر نیز وجود دارد و در آنها، نقش مهمی در ایجاد ارتباط (بهعنوانِ مثال ایجاد آوای پرندگان) ایفا میکند.
FOXP2 نخستین ژنی است در ارتباط با زبان و کلام کشف شد.[۵] این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم ۷ واقع شده و در مغز، قلب، ریهها و رودهٔ جنین و انسان بالغ بیان میشود.[۶][۷]همساختهای دیگری از این ژن در سایر پستانداران یافت شده و نقشهٔ ژنی کامل آن در دست است.[۸] این ژن در جنس مؤنث فعالتر از جنس مذکر است و این موضوع شاید دلیلی برای مهارتهای بیشترِ یادگیریِ زبان در خانمها (نسبت به مردان) باشد.[۹]
در انسان، جهش در این ژن سبب بروز اختلالات شدید گفتاری و کلامی میشود.[۴][۱۰] از آنجایی که نسخههای مشابهی از این ژن در مهرهداران دیگر وجود دارد، بررسیهای انجام شده بر روی آن در موشها[۱۱] و پرنده آوازخوان[۱۲] نشان دادهاست که وجود این ژن برای انعطافپذیری مدارهای عصبی مغز ضروری است.[۱۳] جدای از مغز، حضور این ژن برای تکامل طبیعی رودهها و قلب هم لازم است.[۱۴]
FOXP2 به «ژنِ زبان» شهرت دارد؛[۱۵] اما باید توجه داشت که ژنهای مهم دیگری در تکامل کلامی و زبان انسان نقش دارند که از آن میان میتوان به CNTNAP2، CTBP1 و SRPX2 اشاره کرد.[۱۶][۱۷]
ژن FOXP2 در انسان و شامپانزه تنها در ۲ اسید آمینه با هم تفاوت دارند،[۱۸] اما تنها یکی از این تفاوتهای دوگانه، خاصِ بشر است.[۱۴]
چندین ناهنجاری را به ژن FOXP2 نسبت دادهاند. شایعترین نوع جهش در این ژن موجب بروز نوعی اختلال گفتاری موسوم به دیسپراکسی کلامی تکاملی (DVD) میشود که در اثر جابهجایی کروموزومی در ناحیهٔ 7q31.2 رخ میدهد.[۴][۷] یک جهش بدمعنی که سبب جایگزینی آرژنین با هیستیدین (R553H) در دومین متصلشونده به دیانای میشود، موجب بروز نوعی اختلال گفتاری-کلامی به نام KE میگردد.[۱۹]
چندین نمونه از دیسپراکسی کلامی تکاملی در انسان را با ژن FOXP2 مربوط دانستهاند.[۲۰][۲۱][۲۲][۲۳] این افراد هیچگونه مشکل شناختی-هوشی ندارند، اما قادر به هماهنگسازی حرکات اندامی و عضلانیِ ضروری برای حرف زدن و تکلم نیستند. بررسیهای انجام شده توسط افامآرآی نشان میدهند که نواحی بروکا و پوتامن در این افراد، فعالیت کمی دارد.
دانشمندان همچنین، مشغول بررسی احتمال ارتباط این ژن و اختلال اوتیسم هستند و یافتههای متفاوتی (مثبت و منفی) با این ژن گزارش شدهاست.[۲۴][۲۵]
↑"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ ۴٫۰۴٫۱۴٫۲Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP (2001). "A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder". Nature. 413 (6855): 519–23. doi:10.1038/35097076. PMID11586359.
↑Fisher SE, Vargha-Khadem F, Watkins KE, Monaco AP, Pembrey ME (1998). "Localisation of a gene implicated in a severe speech and language disorder". Nat. Genet. 18 (2): 168–70. doi:10.1038/ng0298-168. PMID9462748.
↑ ۱۴٫۰۱۴٫۱Shu W, Lu MM, Zhang Y, Tucker PW, Zhou D, Morrisey EE (2007). "Foxp2 and Foxp1 cooperatively regulate lung and esophagus development". Development. 134 (10): 1991–2000. doi:10.1242/dev.02846. PMID17428829.
↑Enard W, Przeworski M, Fisher SE, Lai CS, Wiebe V, Kitano T, Monaco AP, Pääbo S (2002). "Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language". Nature. 418 (6900): 869–72. doi:10.1038/nature01025. PMID12192408.
↑Zeesman S, Nowaczyk MJ, Teshima I, Roberts W, Cardy JO, Brian J, Senman L, Feuk L, Osborne LR, Scherer SW (2006). "Speech and language impairment and oromotor dyspraxia due to deletion of 7q31 that involves FOXP2". Am. J. Med. Genet. A. 140 (5): 509–14. doi:10.1002/ajmg.a.31110. PMID16470794.
↑Vargha-Khadem F, Gadian DG, Copp A, Mishkin M (2005). "FOXP2 and the neuroanatomy of speech and language". Nat. Rev. Neurosci. 6 (2): 131–8. doi:10.1038/nrn1605. PMID15685218.
↑Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, Osborne LR, Nakabayashi K, Herbrick JA, Carson AR, Parker-Katiraee L, Skaug J, Khaja R, Zhang J, Hudek AK, Li M, Haddad M, Duggan GE, Fernandez BA, Kanematsu E, Gentles S, Christopoulos CC, Choufani S, Kwasnicka D, Zheng XH, Lai Z, Nusskern D, Zhang Q, Gu Z, Lu F, Zeesman S, Nowaczyk MJ, Teshima I, Chitayat D, Shuman C, Weksberg R, Zackai EH, Grebe TA, Cox SR, Kirkpatrick SJ, Rahman N, Friedman JM, Heng HH, Pelicci PG, Lo-Coco F, Belloni E, Shaffer LG, Pober B, Morton CC, Gusella JF, Bruns GA, Korf BR, Quade BJ, Ligon AH, Ferguson H, Higgins AW, Leach NT, Herrick SR, Lemyre E, Farra CG, Kim HG, Summers AM, Gripp KW, Roberts W, Szatmari P, Winsor EJ, Grzeschik KH, Teebi A, Minassian BA, Kere J, Armengol L, Pujana MA, Estivill X, Wilson MD, Koop BF, Tosi S, Moore GE, Boright AP, Zlotorynski E, Kerem B, Kroisel PM, Petek E, Oscier DG, Mould SJ, Döhner H, Döhner K, Rommens JM, Vincent JB, Venter JC, Li PW, Mural RJ, Adams MD, Tsui LC (2003). "Human chromosome 7: DNA sequence and biology". Science. 300 (5620): 767–72. doi:10.1126/science.1083423. PMC2882961. PMID12690205.