GPR56

ADGRG1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرADGRG1, BFPP, BPPR, TM7LN4, TM7XN1, GPR56, adhesion G protein-coupled receptor G1
شناسه‌های بیرونیOMIM: 604110 MGI: 1340051 HomoloGene: 4156 GeneCards: ADGRG1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez

9289

14766

آنسامبل

ENSG00000205336

ENSMUSG00000031785

یونی‌پروت

Q9Y653

Q8K209

RefSeq (mRNA)

NM_001145770، NM_001145771، NM_001145772، NM_001145773، NM_001145774، NM_001290142، NM_001290143، NM_001290144، NM_005682، NM_201524، NM_201525، XM_005256237، XM_005256238، XM_005256239، XM_005256240، XM_005256241، XM_005256242، XM_005256244، XM_005256245، XM_005256246، XM_005256248، XM_005256252، XM_005256254، XM_005256255، XM_006721338، XM_006721339، XM_006721340، XM_006721342، XM_006721347، XM_011523462، XM_011523466، XM_017023892، NM_001370428، NM_001370431، NM_001370432، NM_001370433، NM_001370434، NM_001370435، NM_001370436، NM_001370437، NM_001370438، NM_001370439، NM_001370440، NM_001370441، NM_001370442، NM_001370451، NM_001370453، NM_001370454، NM_001370429، NM_001370430، XM_047434906، XM_047434907، XM_047434908، XM_047434909، XM_047434910، XM_047434911، XM_047434912، XM_047434913، XM_047434914، XM_047434915، XM_047434916 XM_011523468، NM_001145770، NM_001145771، NM_001145772، NM_001145773، NM_001145774، NM_001290142، NM_001290143، NM_001290144، NM_005682، NM_201524، NM_201525، XM_005256237، XM_005256238، XM_005256239، XM_005256240، XM_005256241، XM_005256242، XM_005256244، XM_005256245، XM_005256246، XM_005256248، XM_005256252، XM_005256254، XM_005256255، XM_006721338، XM_006721339، XM_006721340، XM_006721342، XM_006721347، XM_011523462، XM_011523466، XM_017023892، NM_001370428، NM_001370431، NM_001370432، NM_001370433، NM_001370434، NM_001370435، NM_001370436، NM_001370437، NM_001370438، NM_001370439، NM_001370440، NM_001370441، NM_001370442، NM_001370451، NM_001370453، NM_001370454، NM_001370429، NM_001370430، XM_047434906، XM_047434907، XM_047434908، XM_047434909، XM_047434910، XM_047434911، XM_047434912، XM_047434913، XM_047434914، XM_047434915، XM_047434916

NM_018882، XM_006530680، XM_006530681، XM_006530683، XM_006530685، XM_006530686، XM_006530687، XM_006530688، XM_006530689، XM_006530690، XM_006530691، XM_006530692، XM_006530693، XM_006530694، XM_006530695، XM_006530696، XM_006530697، XM_017312577، XM_030243299 NM_001198894، NM_018882، XM_006530680، XM_006530681، XM_006530683، XM_006530685، XM_006530686، XM_006530687، XM_006530688، XM_006530689، XM_006530690، XM_006530691، XM_006530692، XM_006530693، XM_006530694، XM_006530695، XM_006530696، XM_006530697، XM_017312577، XM_030243299

RefSeq (پروتئین)

NP_001139243، NP_001139244، NP_001139245، NP_001139246، NP_001277071، NP_001277072، NP_001277073، NP_005673، NP_958932، NP_958933، XP_005256294، XP_005256295، XP_005256296، XP_005256297، XP_005256298، XP_005256299، XP_005256301، XP_005256302، XP_005256303، XP_005256305، XP_005256309، XP_005256311، XP_005256312، XP_006721401، XP_006721402، XP_006721403، XP_006721404، XP_006721405، XP_006721407، XP_006721408، XP_006721409، XP_006721410، XP_011521763، XP_011521764، XP_011521766، XP_011521767، XP_011521768، XP_011521769، XP_011521770، XP_016879381، NP_001357357، NP_001357360، NP_001357361، NP_001357362، NP_001357363، NP_001357364، NP_001357365، NP_001357366، NP_001357367، NP_001357368، NP_001357369، NP_001357370، NP_001357371، NP_001357380، NP_001357382، NP_001357383، NP_001357358، NP_001357359 NP_001139242، NP_001139243، NP_001139244، NP_001139245، NP_001139246، NP_001277071، NP_001277072، NP_001277073، NP_005673، NP_958932، NP_958933، XP_005256294، XP_005256295، XP_005256296، XP_005256297، XP_005256298، XP_005256299، XP_005256301، XP_005256302، XP_005256303، XP_005256305، XP_005256309، XP_005256311، XP_005256312، XP_006721401، XP_006721402، XP_006721403، XP_006721404، XP_006721405، XP_006721407، XP_006721408، XP_006721409، XP_006721410، XP_011521763، XP_011521764، XP_011521766، XP_011521767، XP_011521768، XP_011521769، XP_011521770، XP_016879381، NP_001357357، NP_001357360، NP_001357361، NP_001357362، NP_001357363، NP_001357364، NP_001357365، NP_001357366، NP_001357367، NP_001357368، NP_001357369، NP_001357370، NP_001357371، NP_001357380، NP_001357382، NP_001357383، NP_001357358، NP_001357359

NP_061370، XP_006530743، XP_006530744، XP_006530746، XP_006530748، XP_006530749، XP_006530750، XP_006530751، XP_006530752، XP_006530753، XP_006530754، XP_006530755، XP_006530756، XP_006530757، XP_006530758، XP_006530759، XP_006530760، XP_017168066، XP_030099159، NP_001390693، NP_001390694، NP_001390695، NP_001390696، NP_001390697، NP_001390698، NP_001390699، NP_001390700، NP_001390701، NP_001390705، NP_001390708، NP_001390709، NP_001390710، NP_001390711، NP_001390712، NP_001390713، NP_001390714، NP_001390715، NP_001390716، NP_001390717، NP_001390718، NP_001390719، NP_001390707 NP_001185823، NP_061370، XP_006530743، XP_006530744، XP_006530746، XP_006530748، XP_006530749، XP_006530750، XP_006530751، XP_006530752، XP_006530753، XP_006530754، XP_006530755، XP_006530756، XP_006530757، XP_006530758، XP_006530759، XP_006530760، XP_017168066، XP_030099159، NP_001390693، NP_001390694، NP_001390695، NP_001390696، NP_001390697، NP_001390698، NP_001390699، NP_001390700، NP_001390701، NP_001390705، NP_001390708، NP_001390709، NP_001390710، NP_001390711، NP_001390712، NP_001390713، NP_001390714، NP_001390715، NP_001390716، NP_001390717، NP_001390718، NP_001390719، NP_001390707

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 95.7 – 95.74 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

گیرندهٔ شمارهٔ ۵۶ جفت‌شونده با پروتئین جی (انگلیسی: G protein-coupled receptor 56) که با نام TM7XN1 هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «ADGRG1» کُدگذاری می‌شود.[۴]

این گیرنده یکی از اعضای خانوادهٔ بزرگ «گیرنده‌های جفت‌شونده با پروتئین جی، ویژهٔ چسبندگی» است.[۵][۶]

این پروتئین در کبد، ماهیچه اسکلتی، سلول‌های عصبی و لنفوسیت‌های تی کشنده انسان و همچنین پیش‌سازهای خونی، ماهیچه و سلول‌های عصبی موش‌ها بیان می‌شود.[۷]

این گیرندهٔ پروتئینی در چندین نقش مهم سلولی از جمله چسبندگی و راهبری مؤثرند و ثابت شده که در مهار تومورها و در تکامل دستگاه عصبی نیز نقش دارند.[۸][۹]

اخیراً مشاهده گردید که این پروتئین می‌تواند یک نشانگر زیستی برای لنفوسیت‌های تی کشنده و زیرگروهی از سلول‌های کشنده طبیعی باشد.[۱۰]

اهمیت بالینی

[ویرایش]

جهش‌های کارکردزُدا (Loss-of-function) در ژن ایجادکنندهٔ این پروتئین، موجب نوعی ناهنجاری شدید قشر مغز موسوم به «پلی‌مایکروجایریای دوطرفهٔ فرونتوپاریتال» (BFPP) می‌گردد.[۱۱][۱۲][۱۳][۱۴][۱۵][۱۶][۱۷]

در خارج از دستگاه عصبی مرکزی، این پروتئین را با عملکرد عضلات و توانایی تولید مثل در مردان مرتبط دانسته‌اند.

منابع

[ویرایش]
  1. ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031785 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑ Hamann, J; Aust, G; Araç, D; Engel, FB; Formstone, C; Fredriksson, R; Hall, RA; Harty, BL; Kirchhoff, C; Knapp, B; Krishnan, A; Liebscher, I; Lin, HH; Martinelli, DC; Monk, KR; Peeters, MC; Piao, X; Prömel, S; Schöneberg, T; Schwartz, TW; Singer, K; Stacey, M; Ushkaryov, YA; Vallon, M; Wolfrum, U; Wright, MW; Xu, L; Langenhan, T; Schiöth, HB (April 2015). "International Union of Basic and Clinical Pharmacology. XCIV. Adhesion G protein-coupled receptors". Pharmacological Reviews. 67 (2): 338–67. doi:10.1124/pr.114.009647. PMC 4394687. PMID 25713288.
  5. ↑ Stacey M, Yona S (2011). Adhesion-GPCRs: Structure to Function (Advances in Experimental Medicine and Biology). Berlin: Springer. ISBN 1-4419-7912-3.
  6. ↑ Langenhan, T; Aust, G; Hamann, J (21 May 2013). "Sticky signaling--adhesion class G protein-coupled receptors take the stage". Science Signaling. 6 (276): re3. doi:10.1126/scisignal.2003825. PMID 23695165.
  7. ↑ Hamann J, Aust G, Araç D, Engel FB, Formstone C, Fredriksson R, Hall RA, Harty BL, Kirchhoff C, Knapp B, Krishnan A, Liebscher I, Lin HH, Martinelli DC, Monk KR, Peeters MC, Piao X, Prömel S, Schöneberg T, Schwartz TW, Singer K, Stacey M, Ushkaryov YA, Vallon M, Wolfrum U, Wright MW, Xu L, Langenhan T, Schiöth HB (Apr 2015). "International Union of Basic and Clinical Pharmacology. XCIV. Adhesion G protein-coupled receptors". Pharmacological Reviews. 67 (2): 338–67. doi:10.1124/pr.114.009647. PMC 4394687. PMID 25713288.
  8. ↑ Xu L (2010). "GPR56 interacts with extracellular matrix and regulates cancer progression". Advances in Experimental Medicine and Biology. 706: 98–108. doi:10.1007/978-1-4419-7913-1_8. PMID 21618829.
  9. ↑ Strokes N, Piao X (2010). "Adhesion-GPCRs in the CNS". Advances in Experimental Medicine and Biology. 706: 87–97. doi:10.1007/978-1-4419-7913-1_7. PMID 21618828.
  10. ↑ Peng YM, van de Garde MD, Cheng KF, Baars PA, Remmerswaal EB, van Lier RA, Mackay CR, Lin HH, Hamann J (Oct 2011). "Specific expression of GPR56 by human cytotoxic lymphocytes". Journal of Leukocyte Biology. 90 (4): 735–40. doi:10.1189/jlb.0211092. PMID 21724806.
  11. ↑ Piao X, Hill RS, Bodell A, Chang BS, Basel-Vanagaite L, Straussberg R, Dobyns WB, Qasrawi B, Winter RM, Innes AM, Voit T, Ross ME, Michaud JL, Déscarie JC, Barkovich AJ, Walsh CA (Mar 2004). "G protein-coupled receptor-dependent development of human frontal cortex". Science. 303 (5666): 2033–6. doi:10.1126/science.1092780. PMID 15044805.
  12. ↑ Piao X, Chang BS, Bodell A, Woods K, Benzeev B, Topcu M, Guerrini R, Goldberg-Stern H, Sztriha L, Dobyns WB, Barkovich AJ, Walsh CA (Nov 2005). "Genotype-phenotype analysis of human frontoparietal polymicrogyria syndromes". Annals of Neurology. 58 (5): 680–7. doi:10.1002/ana.20616. PMID 16240336.
  13. ↑ Parrini E, Ferrari AR, Dorn T, Walsh CA, Guerrini R (Jun 2009). "Bilateral frontoparietal polymicrogyria, Lennox-Gastaut syndrome, and GPR56 gene mutations". Epilepsia. 50 (6): 1344–53. doi:10.1111/j.1528-1167.2008.01787.x. PMC 4271835. PMID 19016831.
  14. ↑ Bahi-Buisson N, Poirier K, Boddaert N, Fallet-Bianco C, Specchio N, Bertini E, Caglayan O, Lascelles K, Elie C, Rambaud J, Baulac M, An I, Dias P, des Portes V, Moutard ML, Soufflet C, El Maleh M, Beldjord C, Villard L, Chelly J (Nov 2010). "GPR56-related bilateral frontoparietal polymicrogyria: further evidence for an overlap with the cobblestone complex". Brain. 133 (11): 3194–209. doi:10.1093/brain/awq259. PMID 20929962.
  15. ↑ Luo R, Yang HM, Jin Z, Halley DJ, Chang BS, MacPherson L, Brueton L, Piao X (Jul 2011). "A novel GPR56 mutation causes bilateral frontoparietal polymicrogyria". Pediatric Neurology. 45 (1): 49–53. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2011.02.004. PMC 3135102. PMID 21723461.
  16. ↑ Quattrocchi CC, Zanni G, Napolitano A, Longo D, Cordelli DM, Barresi S, Randisi F, Valente EM, Verdolotti T, Genovese E, Specchio N, Vitiello G, Spiegel R, Bertini E, Bernardi B (Feb 2013). "Conventional magnetic resonance imaging and diffusion tensor imaging studies in children with novel GPR56 mutations: further delineation of a cobblestone-like phenotype". Neurogenetics. 14 (1): 77–83. doi:10.1007/s10048-012-0352-7. PMID 23274687.
  17. ↑ Santos-Silva R, Passas A, Rocha C, Figueiredo R, Mendes-Ribeiro J, Fernandes S, Biskup S, Leão M (Apr 2015). "Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: A Novel GPR56 Mutation and an Unusual Phenotype". Neuropediatrics. 46 (2): 134–8. doi:10.1055/s-0034-1399754. PMID 25642806.
آیکون خرد

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.