TBCE

TBCE
ساختارهای موجود PDB جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB فهرست شناسه‌های PDB 4ICU, 4ICV
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	TBCE, HRD, KCS, KCS1, pac2, tubulin folding cofactor E, PEAMO
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 604934 MGI: 1917680 HomoloGene: 37744 GeneCards: TBCE
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۱۳ (موش)[۱] نوار 13 A1|13 5.29 cM شروع 14,172,534 bp[۱] پایان 14,214,223 bp[۱]
الگوی گسترش RNA More reference expression data
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • chaperone binding • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی • alpha-tubulin binding ترکیبات سلولی • سیتوپلاسم • ریزلوله • اسکلت سلولی فرایند زیستی • post-chaperonin tubulin folding pathway • تاشدگی پروتئین • GO:0043148 mitotic spindle organization • microtubule cytoskeleton organization • tubulin complex assembly منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	6905	70430
آنسامبل	ENSG00000116957	ENSMUSG00000039233
یونی‌پروت	Q15813	Q8CIV8
RefSeq (mRNA)	NM_001079515، NM_001287801، NM_001287802 NM_003193، NM_001079515، NM_001287801، NM_001287802	XM_006516773، XM_006516775، NR_130788، XR_873135، XR_001780813، XM_030247407، XR_003950480، XR_003950481، XR_003950482، XM_036158163، XR_004938070، XR_004938071، XR_004938072 NM_178337، XM_006516773، XM_006516775، NR_130788، XR_873135، XR_001780813، XM_030247407، XR_003950480، XR_003950481، XR_003950482، XM_036158163، XR_004938070، XR_004938071، XR_004938072
RefSeq (پروتئین)	NP_001274730، NP_001274731، NP_003184 NP_001072983، NP_001274730، NP_001274731، NP_003184	XP_006516836، XP_006516838، XP_030103267، XP_036014056 NP_848027، XP_006516836، XP_006516838، XP_030103267، XP_036014056
موقعیت (UCSC)	ن/م	Chr : 14.17 – 14.21 Mb
جستجوی PubMed	[۲]	[۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

TBCE با عنوانِ کاملِ شپرون E اختصاصیِ توبولین (انگلیسی: Tubulin-specific chaperone E) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TBCE» کدگذاری می‌شود.^[۴][۵] کوفاکتور E یکی از چهار پروتئینی است که برای خمیدگی و تاشدنِ صحیح پروتئین بتا-توبولین ضروری است.

جهش یا حذف ژن TBCE منجر به بروزِ سندرم سنجد-سقطی می‌گردد.

منابع

1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039233 - Ensembl, May 2017
2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. Tian G, Huang Y, Rommelaere H, Vandekerckhove J, Ampe C, Cowan NJ (Sep 1996). "Pathway leading to correctly folded beta-tubulin". Cell. 86 (2): 287–96. doi:10.1016/S0092-8674(00)80100-2. PMID 8706133.
5. "Entrez Gene: TBCE tubulin folding cofactor E".

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «TBCE». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۲ آوریل ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

• Lewis SA, Tian G, Vainberg IE, Cowan NJ (1996). "Chaperonin-mediated folding of actin and tubulin". J. Cell Biol. 132 (1–2): 1–4. doi:10.1083/jcb.132.1.1. PMC 2120700. PMID 8567715.
• Parvari R, Diaz GA, Hershkovitz E (2007). "Parathyroid development and the role of tubulin chaperone E". Horm. Res. 67 (1): 12–21. doi:10.1159/000095944. PMID 17008776.
• Tian G, Lewis SA, Feierbach B, et al. (1997). "Tubulin subunits exist in an activated conformational state generated and maintained by protein cofactors". J. Cell Biol. 138 (4): 821–32. doi:10.1083/jcb.138.4.821. PMC 2138046. PMID 9265649.
• Parvari R, Hershkovitz E, Kanis A, et al. (1998). "Homozygosity and linkage-disequilibrium mapping of the syndrome of congenital hypoparathyroidism, growth and mental retardation, and dysmorphism to a 1-cM interval on chromosome 1q42-43". Am. J. Hum. Genet. 63 (1): 163–9. doi:10.1086/301915. PMC 1377236. PMID 9634513.
• Diaz GA, Khan KT, Gelb BD (1999). "The autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome locus maps to chromosome 1q42-q43". Genomics. 54 (1): 13–8. doi:10.1006/geno.1998.5530. PMID 9806825.
• Roobol A, Sahyoun ZP, Carden MJ (1999). "Selected subunits of the cytosolic chaperonin associate with microtubules assembled in vitro". J. Biol. Chem. 274 (4): 2408–15. doi:10.1074/jbc.274.4.2408. PMID 9891010.
• Parvari R, Hershkovitz E, Grossman N, et al. (2002). "Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome". Nat. Genet. 32 (3): 448–52. doi:10.1038/ng1012. PMID 12389028.
• Martin N, Jaubert J, Gounon P, et al. (2002). "A missense mutation in Tbce causes progressive motor neuronopathy in mice". Nat. Genet. 32 (3): 443–7. doi:10.1038/ng1016. PMID 12389029.
• Bommel H, Xie G, Rossoll W, et al. (2003). "Missense mutation in the tubulin-specific chaperone E (Tbce) gene in the mouse mutant progressive motor neuronopathy, a model of human motoneuron disease". J. Cell Biol. 159 (4): 563–9. doi:10.1083/jcb.200208001. PMC 2173089. PMID 12446740.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Gevaert K, Goethals M, Martens L, et al. (2004). "Exploring proteomes and analyzing protein processing by mass spectrometric identification of sorted N-terminal peptides". Nat. Biotechnol. 21 (5): 566–9. doi:10.1038/nbt810. PMID 12665801.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514.
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
• Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
• Kortazar D, Fanarraga ML, Carranza G, et al. (2007). "Role of cofactors B (TBCB) and E (TBCE) in tubulin heterodimer dissociation". Exp. Cell Res. 313 (3): 425–36. doi:10.1016/j.yexcr.2006.09.002. PMID 17184771.