TMC6

TMC6
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	TMC6, EV1, EVER1, EVIN1, LAK-4P, transmembrane channel like 6, TNRC6C-AS1, lnc
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 605828 MGI: 1098686 HomoloGene: 5258 GeneCards: TMC6
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۱۱ (موش)[۱] نوار 11 E2|11 82.96 cM شروع 117,656,814 bp[۱] پایان 117,673,024 bp[۱]
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی • ion channel activity • mechanosensitive ion channel activity ترکیبات سلولی • سیتوپلاسم • integral component of membrane • دستگاه گلژی • پوشش هسته‌ای • extracellular exosome • endoplasmic reticulum membrane • شبکه آندوپلاسمی • membrane • پوسته یاخته • specific granule membrane • tertiary granule membrane • integral component of plasma membrane فرایند زیستی • ion transport • neutrophil degranulation • GO:0015915 transport • GO:0022610 فرایند زیست‌شناختی • ion transmembrane transport • transmembrane transport منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	11322	217353
آنسامبل	ENSG00000141524	ENSMUSG00000025572
یونی‌پروت	Q7Z403	Q7TN60
RefSeq (mRNA)	NM_001127198، NM_007267، XM_011524255، XM_011524256، XM_011524257، XM_011524258، NM_001321185، XR_001752420، XM_024450556، NM_001374593، NM_001374594، NM_001375353، NM_001375354، NM_001374596، NR_168288، NR_168289، NR_168290، NR_168291 XR_243632، NM_001127198، NM_007267، XM_011524255، XM_011524256، XM_011524257، XM_011524258، NM_001321185، XR_001752420، XM_024450556، NM_001374593، NM_001374594، NM_001375353، NM_001375354، NM_001374596، NR_168288، NR_168289، NR_168290، NR_168291	NM_181321، XM_006533112، XM_006533113، XM_006533114، XM_006533115، XM_006533116، XM_006533117، XM_006533118، XM_006533119، XM_006533120، XM_006533122، XR_388423، NR_154387، XM_030245907، XM_030245908، XR_003949404، XR_003949405، XR_004936931، XR_004936932 NM_145439، NM_181321، XM_006533112، XM_006533113، XM_006533114، XM_006533115، XM_006533116، XM_006533117، XM_006533118، XM_006533119، XM_006533120، XM_006533122، XR_388423، NR_154387، XM_030245907، XM_030245908، XR_003949404، XR_003949405، XR_004936931، XR_004936932
RefSeq (پروتئین)	NP_001308114، NP_009198، XP_011522557، XP_011522558، XP_011522559، XP_011522560، XP_024306324، XP_024306325، NP_001361522، NP_001361523، NP_001362282، NP_001362283، NP_001361525 NP_001120670، NP_001308114، NP_009198، XP_011522557، XP_011522558، XP_011522559، XP_011522560، XP_024306324، XP_024306325، NP_001361522، NP_001361523، NP_001362282، NP_001362283، NP_001361525	XP_006533175، XP_006533176، XP_006533177، XP_006533178، XP_006533179، XP_006533180، XP_006533181، XP_006533182، XP_006533183، XP_006533185، XP_030101767، XP_030101768 NP_663414، XP_006533175، XP_006533176، XP_006533177، XP_006533178، XP_006533179، XP_006533180، XP_006533181، XP_006533182، XP_006533183، XP_006533185، XP_030101767، XP_030101768
موقعیت (UCSC)	ن/م	Chr : 117.66 – 117.67 Mb
جستجوی PubMed	[۲]	[۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

پروتئین شبه‌مجرایی تراغشایی ۶ (انگلیسی: Transmembrane channel-like protein 6) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TMC6» کُدگذاری می‌شود.^[۴][۵] در داخل بدن، TMC6 و همولوگ آن TMC8، با مولکول حمل‌کننده ۱ روی (SLC30A1) تعامل کرده و نوعی ترکیب شیمیایی پیچیده را تشکیل می‌دهند که بیشتر در شبکه آندوپلاسمی جای دارد، اما در غشای هسته و دستگاه گلژی هم یافت می‌شود.^[۶]

جهش‌های غیرفعال‌کننده در ژن‌های TMC6 یا TMC8 علت ژنتیکی بروز نوعی اختلال نادر پوستی به نام اپیدرمودیسپلیژا وروسفورمیس است^[۶] که با ابتلاپذیری غیرطبیعی به پاپیلوماویروس‌های انسانی همراه است که منجر به رشد ماکول‌ها و پاپول‌های پوسته‌‌دهنه بر روی دست‌ها و پاها می‌شود.

منابع

1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025572 - Ensembl, May 2017
2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (Nov 2002). "Mutations in two adjacent novel genes are associated with epidermodysplasia verruciformis". Nat Genet. 32 (4): 579–81. doi:10.1038/ng1044. PMID 12426567. S2CID 20013445.
5. "Entrez Gene: TMC6 transmembrane channel-like 6".
6. Lazarczyk, M; C Pons; JA Mendoza; P Cassonnet; Y Jacob; M Favre (2008-01-21). "Regulation of cellular zinc balance as a potential mechanism of EVER-mediated protection against pathogenesis by cutaneous oncogenic human papillomaviruses". The Journal of Experimental Medicine. 205 (1): 35–42. doi:10.1084/jem.20071311. PMC 2234378. PMID 18158319.

برای مطالعهٔ بیشتر

• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
• Zuo YG, Ma D, Zhang Y, et al. (2007). "Identification of a novel mutation and a genetic polymorphism of EVER1 gene in two families with epidermodysplasia verruciformis". J. Dermatol. Sci. 44 (3): 153–9. doi:10.1016/j.jdermsci.2006.08.013. PMID 17008061.
• Donfack J, Buchinsky FJ, Derkay CS, et al. (2006). "Four mutations in Epidermodysplasia verruciformis 1 (EVER1) gene are not contributors to susceptibility in RRP". Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 70 (7): 1235–40. doi:10.1016/j.ijporl.2006.01.001. PMID 16487602.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
• Tate G, Suzuki T, Kishimoto K, Mitsuya T (2004). "Novel mutations of EVER1/TMC6 gene in a Japanese patient with epidermodysplasia verruciformis". J. Hum. Genet. 49 (4): 223–5. doi:10.1007/s10038-004-0135-6. PMID 15042430.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
• Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ (2004). "Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis". Genomics. 82 (3): 300–8. doi:10.1016/S0888-7543(03)00154-X. PMID 12906855.
• Keresztes G, Mutai H, Heller S (2003). "TMC and EVER genes belong to a larger novel family, the TMC gene family encoding transmembrane proteins". BMC Genomics. 4 (1): 24. doi:10.1186/1471-2164-4-24. PMC 165604. PMID 12812529.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Ramoz N, Taïeb A, Rueda LA, et al. (2000). "Evidence for a nonallelic heterogeneity of epidermodysplasia verruciformis with two susceptibility loci mapped to chromosome regions 2p21-p24 and 17q25". J. Invest. Dermatol. 114 (6): 1148–53. doi:10.1046/j.1523-1747.2000.00996.x. PMID 10844558.
• Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, et al. (1999). "A susceptibility locus for epidermodysplasia verruciformis, an abnormal predisposition to infection with the oncogenic human papillomavirus type 5, maps to chromosome 17qter in a region containing a psoriasis locus". J. Invest. Dermatol. 112 (3): 259–63. doi:10.1046/j.1523-1747.1999.00536.x. PMID 10084299.