آلبینیسم چشمی
| آلبینیسم چشمی | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
آلبینیسم چشمی (انگلیسی: Ocular albinism) نوعی آلبینیسم است که بر خلاف آلبینیسم جلدی-چشمی، عمدتاً در چشم‌ها به وجود می‌آید.[۱] چندین گونهٔ متفاوت از آلبینیسم چشمی وجود دارد که تظاهرات بالینی آن‌ها یکسان است.[۲]: 865
ژن‌های دخیل در این بیماری بر روی کروموزوم ایکس واقع است. وقتی از عبارت «آلبینیسم چشمی اتوزومال مغلوب» (AROA) استفاده می‌شود، مقصود نوع خفیفی از آلبینیسم جلدی-چشمی است و نه آلبینیسم چشمی که وابسته به کروموزوم ایکس است.[۳]
انواع
[ویرایش]| نام | OMIM | ژن | توصیف |
| آلبینیسم چشمی نوع ۱ (OA1) | 300500 | GPR143 | نام دیگرش «سندرم نتلشیپ-فالز» است،[۴][۵][۶] شایع‌ترین گونهٔ آلبینیسم چشمی است. OA1 معمولاً با نیستاگموس همراه است. در زنان دیده نمی‌شود، اما در مردان علائم قابل مشاهده ایجاد می‌کند. |
| آلبینیسم چشمی نوع ۲ (OA2) | 300600 | Cav1.4[۷] | نام دیگرش سندرم فورسیوس-اریکسون[۸][۹] یا «بیماری جزایر الند چشم‌ها» است و اغلب در مردان دیده می‌شود، گرچه خانم‌ها حامل ژن آن بوده و گاهی نیز علامت‌دار می‌شوند. این بیماری اغلب در کنار «دو رنگ‌بینی سرخ‌کوری» (نوع خاصی از کوررنگی) و شب‌کوری وجود دارد). |
| آلبینیسم چشمی به‌همراه ناشنوایی حسی-عصبی (OASD) | 300650 | ? (Xp22.3) | همانگونه که از نامش پیداست، با ناشنوایی همراه است. البته احتمال دارد همان OA1 باشد.[۱۰] |
منابع
[ویرایش]- ↑ "Ocular albinism - Genetics Home Reference".
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. شابک ۰−۷۲۱۶−۲۹۲۱−۰.
- ↑ Hutton SM, Spritz RA (March 2008). "A comprehensive genetic study of autosomal recessive ocular albinism in Caucasian patients". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 49 (3): 868–72. doi:10.1167/iovs.07-0791. PMID 18326704. Archived from the original on 15 December 2019. Retrieved 30 December 2018.
- ↑ synd/990 در وبگاه هونِـیمدئیت؟
- ↑ E. Nettleship. On some hereditary diseases of the eye. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1908-1909, 29: 57-198.
- ↑ H. F. Falls. Sex-linked ocular albinism displaying typical fundal changes in the female heterozygote. American Journal of Ophthalmology, Chicago, 1951, 34: 41-50.
- ↑ Jalkanen R, Bech-Hansen NT, Tobias R, et al. (June 2007). "A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (6): 2498–502. doi:10.1167/iovs.06-1103. PMID 17525176. Archived from the original on 15 December 2019. Retrieved 30 December 2018.
- ↑ synd/1336 در وبگاه هونِـیمدئیت؟
- ↑ Forsius H, Eriksson AW (April 1964). "[A new eye syndrome with X-chromosomal transmission. a family clan with fundus albinism, fovea hypoplasia, nystagmus, myopia, astigmatism and dyschromatopsia.]". Klin Monatsbl Augenheilkd (به آلمانی). 144: 447–57. PMID 14230113.
- ↑ Winship IM, Babaya M, Ramesar RS (November 1993). "X-linked ocular albinism and sensorineural deafness: linkage to Xp22.3". Genomics. 18 (2): 444–5. doi:10.1006/geno.1993.1495. PMID 8288253.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Ocular albinism». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳۰ دسامبر ۲۰۱۸.
 | این یک مقالهٔ خرد پیرامون یک بیماری، اختلال یا تغییر در وضعیت سلامت است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |