بیماری ذخیره اسید سیالیک

بیماری ذخیره اسید سیالیک
بیماری ذخیره اسید سیالیک
	سیالیک اسید
تخصص	عصب‌شناسی، غدد درون‌ریز و متابولیسم
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم	604369
دادگان بیماری‌ها	31935
سمپ	D029461
مرور ژن	Free Sialic Acid Storage Disorders;
	[ویرایش در ویکی‌داده]

بیماری ذخیره اسید سیالیک که با نام بیماری سالا (به انگلیسی: Salla Disease) نیز شناخته می‌شود، نوعی بیماری ذخیره لیزوزومی است. پس از تجزیه گلیکوپروتئینها، گلیکوزآمینوگلیکانها و گلیکوپروتئینها، قندهای اسیدی بایستی به خارج از لیزوزوم انتقال یابند. برداشت این مولکولهای کوچک توسط سیستمهای انتقالی تسهیل می‌شود که ویژگی وسیعی جهت سوبسترا دارند. در پستانداران، ناقلی که مسئول انتقال اسید ان استیل نورآمینیک (اسید سیالیک) است انواعی از آنیونهای آلی با ساختمان متفاوت نظیر لاکتات، اسید گلوکورونیک و اسید هگزا اورونیک را می‌شناسد. نقص ژنتیکی در این ناقل آنیونی مسئول نقائص ذخیره اسید سیالیک می‌باشد.

علائم بالینی

زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: در این نوع پوست روشن، یافته‌های صورت خشن، بزرگی کبد و طحال، هیدروپس جنینی یا آسیت جنینی احتمالی، تشنج، عقب ماندگی شدید عصبی روانی، قرنیه شفاف، رنگ پریدگی دیسک بینایی، دیسوستوزیس مالتی پلکس، فلج اسپاستیک همه اندامها، بزرگی قلب و سندرم نفروتیک در بیمارمشاهده می‌شود و مرگ از عفونت تنفسی قبل از ۴ سالگی رخ می‌دهد.

زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
دوره شیرخوارگی: معمولاً پس از ۶ ماهگی با عدم تعادل، دیزآرتری، عقب ماندگی ذهنی، یافته‌های خفیف صورت خشن، کاهش تونوس عضلات محوری، جمجمه ضخیم شده، نیستاگموس، فلج اسپاستیک همه اندامها و تشنج تظاهر می‌کند، اما طول عمر بیمار طبیعی می‌باشد.

نقص در ناقل سیالین.

نادر. نوع بزرگسالی در فنلاند نسبتاً شایع است.

درمان حمایتی در مورد ناتوانیهای هوشی و عصبی لازم است.

بررسی ناقل آزاد در آمنیوسیتهای کشت.

↑ Aula N, A. P. ; Aula, P. (August 2006). "Prenatal diagnosis of free sialic acid storage disorders (SASD)". Prenatal Diagnosis 26 (8): 655–658. doi:10.1002/pd.1431. PMID 16715535
↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی