بیماری سگاوا
| دیستونی پاسخ دهنده به دوپا | |
|---|---|
| تخصص | عصب‌شناسی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | G24.1 |
| اُمیم | 600225 |
| ئی‌مدیسین | neuro/۱۶۸ |
بیماری سگاوا که دیستونی پاسخ دهنده به دوپا {انگلیسی|Segawa disease یا Dopa-responsive dystonia}} نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری است که به علت نقص در انتقال عصبی ایجاد می‌شود.
علائم بالینی
[ویرایش]زمان تولد
[ویرایش]طبیعی.
دوره نوزادی
[ویرایش]احتمالاً رژیدیتی، اسپاستیسیتی، افزایش رفلکسهای تاندونی و تونوس عضلانی.
دوران شیرخوارگی، کودکی، نوجوانی و بزرگسالی
[ویرایش]شامل دیستونی، ترمور، رژیدیتی، پارکینسونیسم و نوسان شبانه‌روزی علائم می‌باشد. سایر علائم احتمالی شامل آهسته بودن حرکات، دیس کینزی دهانی- صورتی یا دهانی- فک تحتانی، بلع مشکل، کاهش تونوس عضلانی، اسکولیوز، کج شدن گردن و پاچنبری می‌باشند. با این علائم اشتباهاً تشخیص فلج مغزی آتتوئید یا دیستونیک برای بیمار داده می‌شود.
نقص آنزیم
[ویرایش]نقص در آنزیم گوانوزین تری فسفات سیکلو هیدرولاز.
توارث ژنتیکی
[ویرایش]میزان بروز
[ویرایش]نادر.
روش تشخیص
[ویرایش]- مایع مغزی نخاعی: آمینهای بیوژن و پترینها پائین، اسید ۵ هیدروکسی اندول استیک طبیعی یا پائین، اسید همووانیلیک پائین.
- خون: فنیل آلانین طبیعی.
- آزمون چالش فنیل آلانین را در نظر بگیرید.
درمان
[ویرایش]تجویز روزانه ال دوپا بمیزان ۴ تا ۱۲ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن بیمار موجب برگشت کامل علائم در عرض چند هفته می‌شود.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]ندارد.
منابع
[ویرایش]- ↑ Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H (1976). "Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation". Advances in neurology 14: 215–33. PMID 945938
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی