بیماری شیندلر
| بیماری شیندلر | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E77.1 |
| اُمیم | 609241 609242 |
| دادگان بیماری‌ها | 30058 |
بیماری شیندلر (به انگلیسی: Schindler Disease) نوعی از الیگوساکاریدوز است.
علائم بالینی
[ویرایش]زمان تولد و دوره نوزادی
[ویرایش]طبیعی.
دوره شیرخوارگی
[ویرایش]نوع یک یا شیرخوارگی زودرس در کمتر از یک سالگی با کری، آتروفی عصب بینایی، اسپاستیسیتی، عقب ماندگی ذهنی شدید، علائم عصبی پیشرونده، تشنج، واکنش شدید به صدا، میوکلونوس، عدم تعادل، کاهش تونوس عضلانی، استرابیسم و فلج عضلات چشمی تظاهر می‌کند.
دوره نوجوانی یا بزرگسالی
[ویرایش]نوع دو یا نوع نوجوانی یا بزرگسالی (بیماری کانزاکی)) پس از ۲۰ سالگی با یافته‌های صورت خشن و آنژیوکراتوما تظاهر می‌کند.
نقص آنزیمی
[ویرایش]آلفا ان استیل گالاکتوزآمینیداز (آلفا گالاکتوزیداز B).
توارث ژنتیکی
[ویرایش]میزان بروز
[ویرایش]بسیار نادر.
روش تشخیص
[ویرایش]- بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
- کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
درمان
[ویرایش]ناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرزهای کوریونی.
منابع
[ویرایش]- ↑ Wang AM, Schindler D, Desnick R (November 1990). "Schindler disease: the molecular lesion in the alpha-N-acetylgalactosaminidase gene that causes an infantile neuroaxonal dystrophy". J. Clin. Invest. 86 (5): 1752–6. doi:10.1172/JCI114901. PMC 296929. PMID 2243144
- ↑ Cantz M, Ulrich-Bott B (1990). "Disorders of glycoprotein degradation". J. Inherit. Metab. Dis. 13 (4): 523–37. doi:10.1007/BF01799510. PMID 2122119
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی