تریپسین ۱

PRSS1
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرPRSS1, TRP1, TRY1, TRY4, TRYP1, Trypsin 1, protease, serine 1, serine protease 1
شناسه‌های بیرونیOMIM: 276000 MGI: 3687012 HomoloGene: 134623 GeneCards: PRSS1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_002769 XM_011516411، NM_002769

NM_001038996

RefSeq (پروتئین)

XP_011514713 NP_002760، XP_011514713

NP_001034085

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 41.33 – 41.33 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

تریپسین ۱ (انگلیسی: Trypsin 1) یا تریپسینوژن کاتیونی یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «PRSS1» بر روی بازوی بلند کروموزوم ۷[۴] کُدگذاری می‌شود. تریپسین ۱ ایزوفرمِ اصلیِ تریپسینوژن است که از لوزالمعده ترشح می‌شود و بقیه موارد تریپسین ۲ (تریپسینوژن آنیونی) و تریپسین ۳ (مزو-تریپسینوژن) هستند. اینها همگی از خانوادهٔ آنزیمی سرین پروتئاز هستند. جهش در ژن سازندهٔ این پروتئین با بروز «پانکراتیت ارثی» مرتبط است.

اهمیت بالینی

[ویرایش]

عملکرد نادرست ژن «PRSS1» به صورت اتوزومال غالب باعث ایجاد پانکراتیت می‌شود. بسیاری از جهش‌هایی که می‌توانند منجر به پانکراتیت شوند پیدا شده‌اند.[۵][۶][۷][۸][۹]

جستارهای وابسته

[ویرایش]

منابع

[ویرایش]
  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000071521 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Entrez Gene: PRSS1 protease, serine, 1 (trypsin 1)".
  5. Whitcomb DC, Gorry MC, Preston RA, Furey W, Sossenheimer MJ, Ulrich CD, Martin SP, Gates LK, Amann ST, Toskes PP, Liddle R, McGrath K, Uomo G, Post JC, Ehrlich GD (1996). "Hereditary pancreatitis is caused by a mutation in the cationic trypsinogen gene". Nature Genetics. 14 (2): 141–5. doi:10.1038/ng1096-141. PMID 8841182. S2CID 21974705.
  6. Rebours V, Lévy P, Ruszniewski P (2011). "An overview of hereditary pancreatitiss". Digestive and Liver Disease. 44 (1): 8–15. doi:10.1016/j.dld.2011.08.003. PMID 21907651.
  7. Teich N, Mössner J, Keim V (1998). "Mutations of the cationic trypsinogen in hereditary pancreatitis". Hum. Mutat. 12 (1): 39–43. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:1<39::AID-HUMU6>3.0.CO;2-P. PMID 9633818. S2CID 45885044.
  8. Chen JM, Ferec C (2000). "Molecular basis of hereditary pancreatitis". Eur. J. Hum. Genet. 8 (7): 473–9. doi:10.1038/sj.ejhg.5200492. PMID 10909845.
  9. Gorry MC, Gabbaizedeh D, Furey W, et al. (1997). "Mutations in the cationic trypsinogen gene are associated with recurrent acute and chronic pancreatitis". Gastroenterology. 113 (4): 1063–8. doi:10.1053/gast.1997.v113.pm9322498. PMID 9322498.

برای مطالعهٔ بیشتر

[ویرایش]