ساکس ۶

SOX6
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	SOX6, HSSOXD, SRY-box 6, SRY-box transcription factor 6, TOLCAS
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 607257 MGI: 98368 HomoloGene: 22631 GeneCards: SOX6
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۷ (موش)[۱] نوار 7 F1|7 61.29 cM شروع 115,470,872 bp[۱] پایان 116,038,796 bp[۱]
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001131، GO:0001151، GO:0001130، GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی • protein heterodimerization activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078، GO:0001214، GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200، GO:0001133، GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific ترکیبات سلولی • نوکلئوپلاسم • هسته یاخته فرایند زیستی • cellular response to transforming growth factor beta stimulus • cell fate commitment • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • cardiac muscle cell differentiation • muscle organ development • oligodendrocyte differentiation • in utero embryonic development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • post-embryonic development • transcription, DNA-templated • positive regulation of mesenchymal stem cell differentiation • multicellular organism development • GO:0060469، GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • oligodendrocyte cell fate specification • muscle cell differentiation • غضروف‌زایی • astrocyte differentiation • positive regulation of cartilage development • positive regulation of chondrocyte differentiation • GO:0000767 cell morphogenesis • ساماندهی بیان ژن • erythrocyte differentiation • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257، GO:0010735، GO:1901228، GO:1900622، GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • erythrocyte development • negative regulation of cardiac muscle cell differentiation • هماتوپوئز منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	55553	20679
آنسامبل	ENSG00000110693	ENSMUSG00000051910
یونی‌پروت	P35712	P40645
RefSeq (mRNA)	NM_001145811، NM_001145819، NM_017508، NM_001367872، NM_001367873 NM_033326، NM_001145811، NM_001145819، NM_017508، NM_001367872، NM_001367873	NM_001025560، NM_001277326، NM_001277327، NM_001277328، NM_011445، XM_006507494، XM_006507495، XM_006507496، XM_006507497، XM_006507498، XM_006507499، XM_006507500، XM_006507501، XM_006507504، XM_006507514، XM_011241705، XM_011241706، XM_011241707، XM_011241708، XM_011241709، XM_011241710، XM_011241711، XM_011241712، XM_011241713، XM_011241714، XM_011241715، XM_017322068، XM_017322069، XM_017322070، XM_017322071 NM_001025559، NM_001025560، NM_001277326، NM_001277327، NM_001277328، NM_011445، XM_006507494، XM_006507495، XM_006507496، XM_006507497، XM_006507498، XM_006507499، XM_006507500، XM_006507501، XM_006507504، XM_006507514، XM_011241705، XM_011241706، XM_011241707، XM_011241708، XM_011241709، XM_011241710، XM_011241711، XM_011241712، XM_011241713، XM_011241714، XM_011241715، XM_017322068، XM_017322069، XM_017322070، XM_017322071
RefSeq (پروتئین)	NP_001139291، NP_059978، NP_201583، NP_001354801، NP_001354802 NP_001139283، NP_001139291، NP_059978، NP_201583، NP_001354801، NP_001354802	NP_001020731، NP_001264255، NP_001264256، NP_001264257، NP_035575، XP_006507560، XP_006507561، XP_006507562، XP_006507564، XP_006507577، XP_011240009، XP_011240017، XP_017177559، XP_030098134، XP_030098135، XP_030098137، XP_030098138، XP_030098144، XP_030098145، XP_030098146، XP_030098147، XP_030098149، XP_030098150، XP_030098151، XP_030098152، XP_030098153، XP_030098156، XP_030098157، XP_030098158، XP_030098159، XP_030098160، XP_030098162، XP_030098163، XP_036008724، XP_036008725، XP_036008726، XP_036008727، XP_036008728، XP_036008729، XP_036008730، XP_036008731، XP_036008732، XP_036008733، XP_036008734، XP_036008735، XP_036008736، XP_036008737، XP_036008738، XP_036008739، XP_036008740، XP_036008741، XP_036008742 NP_001020730، NP_001020731، NP_001264255، NP_001264256، NP_001264257، NP_035575، XP_006507560، XP_006507561، XP_006507562، XP_006507564، XP_006507577، XP_011240009، XP_011240017، XP_017177559، XP_030098134، XP_030098135، XP_030098137، XP_030098138، XP_030098144، XP_030098145، XP_030098146، XP_030098147، XP_030098149، XP_030098150، XP_030098151، XP_030098152، XP_030098153، XP_030098156، XP_030098157، XP_030098158، XP_030098159، XP_030098160، XP_030098162، XP_030098163، XP_036008724، XP_036008725، XP_036008726، XP_036008727، XP_036008728، XP_036008729، XP_036008730، XP_036008731، XP_036008732، XP_036008733، XP_036008734، XP_036008735، XP_036008736، XP_036008737، XP_036008738، XP_036008739، XP_036008740، XP_036008741، XP_036008742
موقعیت (UCSC)	ن/م	Chr : 115.47 – 116.04 Mb
جستجوی PubMed	[۲]	[۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

ساکس ۶ (انگلیسی: SOX6) با نام کامل فاکتور رونویسی ساکس ۶ یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SOX6» کُدگذاری می‌شود^[۴][۵] و روی بازوی کوتاه کروموزوم ۱۱ قرار دارد.

خانواده ژن‌های ساکس گروهی از فاکتورهای رونویسی را کُدگذاری می‌کند که مشخصه‌شان دومِـین متصل‌شونده به دی‌اِن‌اِی با قابلیت تحرک زیاد (HMG) است. برخلاف اکثر فاکتورهای رونویسی، فاکتورهای رونویسی ساکس به شیارهای کوچک دی‌اِن‌اِی متصل می‌شوند و باعث خمیدگی ۷۰ تا ۸۵ درجه‌ای آن می‌شوند و تغییرات ساختاری موضعی در این مولکول ایجاد می‌کنند.[ارائه‌شده توسط بانک اطلاعاتی میراث مندلی در انسان]^[۵]

ساکس ۶ با پروتئین‌های CTBP2^[۶] و CENPK^[۷] تعامل پروتئین-پروتئین دارد.

اهمیت بالینی

به نظر می‌رسد که ساکس ۶ نقش مهمی در تنظیم رونویسی ژن‌های گلوبین و تمایز نهایی گلبول‌های قرمز خون داشته باشد.^[۸] علاوه بر این، ساکس ۶ ممکن است در رشد تومور سارکوم یوئینگ نقش داشته باشد.^[۹]

پژوهشگران اخیراً دریافتند که جهش در ژن «SOX6» یکی از دلایل مولکولی بروز نوعی ناهنجاری عصبی تکوینی است که مشخصه‌اش ناتوانی ذهنی، تغییرات رفتاری و ناهنجاری‌های اسکلتی غیر اختصاصی در چهره و انگشتان است.^[۱۰][۱۱]

جستارهای وابسته

• پروتئین‌های خانواده ساکس

برای مطالعهٔ بیشتر

• Denny P, Swift S, Brand N, Dabhade N, Barton P, Ashworth A (June 1992). "A conserved family of genes related to the testis determining gene, SRY". Nucleic Acids Research. 20 (11): 2887. doi:10.1093/nar/20.11.2887. PMC 336939. PMID 1614875.
• Lefebvre V, Li P, de Crombrugghe B (October 1998). "A new long form of Sox5 (L-Sox5), Sox6 and Sox9 are coexpressed in chondrogenesis and cooperatively activate the type II collagen gene". The EMBO Journal. 17 (19): 5718–5733. doi:10.1093/emboj/17.19.5718. PMC 1170900. PMID 9755172.
• Hagiwara N, Klewer SE, Samson RA, Erickson DT, Lyon MF, Brilliant MH (April 2000). "Sox6 is a candidate gene for p100H myopathy, heart block, and sudden neonatal death". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 97 (8): 4180–4185. Bibcode:2000PNAS...97.4180H. doi:10.1073/pnas.97.8.4180. PMC 18189. PMID 10760285.
• Yamashita A, Ito M, Takamatsu N, Shiba T (September 2000). "Characterization of Solt, a novel SoxLZ/Sox6 binding protein expressed in adult mouse testis". FEBS Letters. 481 (2): 147–151. doi:10.1016/S0014-5793(00)01987-6. PMID 10996314. S2CID 20831354.
• Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (November 2000). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Research. 10 (11): 1788–1795. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et al. (March 2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Research. 11 (3): 422–435. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
• Murakami A, Ishida S, Thurlow J, Revest JM, Dickson C (August 2001). "SOX6 binds CtBP2 to repress transcription from the Fgf-3 promoter". Nucleic Acids Research. 29 (16): 3347–3355. doi:10.1093/nar/29.16.3347. PMC 55854. PMID 11504872.
• Cohen-Barak O, Yi Z, Hagiwara N, Monzen K, Komuro I, Brilliant MH (October 2003). "Sox6 regulation of cardiac myocyte development". Nucleic Acids Research. 31 (20): 5941–5948. doi:10.1093/nar/gkg807. PMC 219484. PMID 14530442.
• Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, et al. (October 2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Research. 14 (10B): 2136–2144. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
• Ueda R, Yoshida K, Kawakami Y, Kawase T, Toda M (2005). "Expression of a transcriptional factor, SOX6, in human gliomas". Brain Tumor Pathology. 21 (1): 35–38. doi:10.1007/BF02482175. PMID 15696967. S2CID 23632021.
• Ueda R, Yoshida K, Kawakami Y, Kawase T, Toda M (2005). "Immunohistochemical analysis of SOX6 expression in human brain tumors". Brain Tumor Pathology. 21 (3): 117–120. doi:10.1007/BF02482186. PMID 15696972. S2CID 27841927.
• Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, et al. (January 2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Research. 34 (Database issue): D415–D418. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
• Fernández-Lloris R, Osses N, Jaffray E, Shen LN, Vaughan OA, Girwood D, et al. (February 2006). "Repression of SOX6 transcriptional activity by SUMO modification". FEBS Letters. 580 (5): 1215–1221. doi:10.1016/j.febslet.2006.01.031. PMID 16442531. S2CID 38625057.
• Ikeda T, Saito T, Ushita M, Yano F, Kan A, Itaka K, et al. (June 2007). "Identification and characterization of the human SOX6 promoter". Biochemical and Biophysical Research Communications. 357 (2): 383–390. doi:10.1016/j.bbrc.2007.03.133. PMID 17433257.

منابع

1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000051910 - Ensembl, May 2017
2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. Cohen-Barak O, Hagiwara N, Arlt MF, Horton JP, Brilliant MH (March 2001). "Cloning, characterization and chromosome mapping of the human SOX6 gene". Gene. 265 (1–2): 157–164. doi:10.1016/S0378-1119(01)00346-8. PMID 11255018.
5. "Entrez Gene: SOX6 SRY (sex determining region Y)-box 6".
6. Murakami A, Ishida S, Thurlow J, Revest JM, Dickson C (August 2001). "SOX6 binds CtBP2 to repress transcription from the Fgf-3 promoter". Nucleic Acids Research. 29 (16): 3347–3355. doi:10.1093/nar/29.16.3347. PMC 55854. PMID 11504872.
7. Yamashita A, Ito M, Takamatsu N, Shiba T (September 2000). "Characterization of Solt, a novel SoxLZ/Sox6 binding protein expressed in adult mouse testis". FEBS Letters. 481 (2): 147–151. doi:10.1016/S0014-5793(00)01987-6. PMID 10996314. S2CID 20831354.
8. Cantù C, Ierardi R, Alborelli I, Fugazza C, Cassinelli L, Piconese S, et al. (March 2011). "Sox6 enhances erythroid differentiation in human erythroid progenitors". Blood. 117 (13): 3669–3679. doi:10.1182/blood-2010-04-282350. PMID 21263153.
9. Marchetto A, Ohmura S, Orth MF, Knott MM, Colombo MV, Arrigoni C, et al. (May 2020). "Oncogenic hijacking of a developmental transcription factor evokes vulnerability toward oxidative stress in Ewing sarcoma". Nature Communications. 11 (1): 2423. Bibcode:2020NatCo..11.2423M. doi:10.1038/s41467-020-16244-2. PMC 7228971. PMID 32415069.
10. Tolchin, Dara, et al. (2020). "De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas". American Journal of Human Genetics. 6 (106): 830–845. doi:10.1016/j.ajhg.2020.04.015.
11. Schneider, Susanne A.; Mueller, Christine; Biskup, Saskia; Fietzek, Urban M.; Schroeder, Andreas Sebastian (2022). "Neurodevelopmental disorder with dystonia due to SOX6 mutations". Molecular Genetics & Genomic Medicine. 10 (12): 1–5. doi:10.1002/mgg3.2051.

پیوند به بیرون

• SOX6 protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا