سندرم لی-فرامینی
| سندرم لی-فرامینی | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | سندرم ارثی سارکومای لی و فرامینی |
 | |
| این سندرم وراثت اتوزومال غالب دارد. | |
| تخصص | سرطان‌شناسی، ژن‌شناسی پزشکی، عصب‌شناسی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
سندرم لی-فرامینی (انگلیسی: Li–Fraumeni syndrome) یک اختلال نادر، اتوزومال غالب و ارثی است[۱] که افراد را مستعد ابتلا به سرطان می‌کند. این بیماری نامش را از دو پزشک آمریکایی، فردریک پـِی لی و جوزف اف. فِـرامینی جونیور گرفته شد که نخستین بار پس از بررسی سوابق پزشکی و گواهی فوتِ ۶۴۸ بیمار مبتلا به رابدومیوسارکوما در دوران کودکی، این سندرم را تشخیص دادند.[۲] این بیماری با نامِ سندرم سارکوم، پستان، لوسمی و غده فوق کلیوی (SBLA) نیز شناخته می‌شود.
این سندرم با جهش‌های ژرمینال ژن سرکوب‌گر تومور پی۵۳ مرتبط است،[۳] که یک فاکتور رونویسی (p53) را رمزگذاری می‌کند که به‌طور معمول چرخه سلولی را تنظیم می‌کند و از جهش‌های ژنومی جلوگیری می‌کند. جهش‌ها می‌توانند ارثی باشند یا از جهش‌های اولیه رویان یا در یکی از سلول‌های زایای والدین ایجاد شوند.
علائم و نشانه‌ها
[ویرایش]سندرم لی-فرامینی با شروع زودهنگام سرطان (در سن پائین)، انواع گسترده‌ای از سرطان‌ها و ایجاد سرطان‌های متعدد در طول زندگی مشخص می‌شود.[۴][۵]
بدخیمی‌های کلاسیک سندرم لی-فرامینی - سارکوم، سرطان پستان، تومور مغز و تومور غدد فوق کلیوی - حدود ۸۰ درصد از تمام سرطان‌هایی را که در این سندرم رخ می‌دهد، تشکیل می‌دهند.
خطر ابتلا به هر نوع سرطان تهاجمی (به استثنای سرطان پوست) تا سن ۳۰ سالگی حدود ۵۰٪ (۱٪ در جمعیت عمومی) و ۹۰٪ در سن ۷۰ سالگی است. شروع زودرس سرطان پستان ۲۵٪ از کل سرطان‌های این سندرم را تشکیل می‌دهد و پس از آن سارکوم‌های بافت نرم (۲۰٪)، سارکوم استخوان (۱۵٪) و تومورهای مغزی - به‌ویژه گلیوبلاستوما - (۱۳٪) شیوع دارد. سایر تومورهای دیده شده در این سندرم شامل سرطان خون، لنفوم و کارسینوم قشر غدهٔ فوق کلیوی است.
حدود ۹۰ درصد از زنان مبتلا به سندرم لی-فرامینی تا سن ۶۰ سالگی به سرطان پستان مبتلا می‌شوند. اکثر این موارد قبل از ۴۵ سالگی رخ می‌دهد. زنان مبتلا به این سندرم تقریباً ۱۰۰٪ در طول زندگی خطر دچار سرطان می‌شوند. در مقابل این خطر ۷۳ درصد برای مردانِ مبتلا است. این تفاوت ممکن است به دلیل کوچکتر بودن بافت پستان در مردان و افزایش سطح استروژن در زنان باشد.
خطر بروز سارکوم، سرطان پستان زنان و بدخیمی‌های مغز استخوان در حاملان جهش ژنی بیش از ۱۰۰ برابر بیشتر از آنهایی است که در جمعیت عمومی مشاهده می‌شود.
سایر تومورهای گزارش شده در این سندرم، که البته هنوز ارتباط قطعی آنها با بیماری اثبات نشده است، شامل ملانوم، تومورهای ویلمز و سایر تومورهای کلیه، کارسینوم هپاتوسلولار، سلول زایای غدد جنسی، سرطان لوزالمعده، سرطان معده، بدخیمی شبکه سرطان روده بزرگ و سرطان پروستات است.
حدود ۸۰ درصد کودکان مبتلا به کارسینوم قشر غدد فوق‌کلیه و ۲ تا ۱۰ درصد تومورهای مغزی در دوران کودکی دارای جهش پی۵۳ هستند.
منابع
[ویرایش]- ↑ Custódio G; et al. (July 2013). "Impact of neonatal screening and surveillance for the TP53 R337H mutation on early detection of childhood adrenocortical tumors". J. Clin. Oncol. 31 (20): 2619–26. doi:10.1200/JCO.2012.46.3711. PMC 3808236. PMID 23733769.
- ↑ Li F.P.; Fraumeni J.F. (October 1969). "Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome?". Ann. Intern. Med. 71 (4): 747–52. doi:10.7326/0003-4819-71-4-747. PMID 5360287. S2CID 7540982.
- ↑ Varley J.M. (March 2003). "Germline TP53 mutations and Li-Fraumeni syndrome". Hum. Mutat. 21 (3): 313–20. doi:10.1002/humu.10185. PMID 12619118.
- ↑ Hisada, M.; Garber, J. E.; Li, F. P.; Fung, C. Y.; Fraumeni, J. F. (1998). "Multiple Primary Cancers in Families With Li-Fraumeni Syndrome". Journal of the National Cancer Institute. 90 (8): 606–611. doi:10.1093/jnci/90.8.606. PMID 9554443.
- ↑ Cho, Yonggeun; Kim, Juwon; Kim, Yoonjung; Jeong, Joon; Lee, Kyung-A (2013). "A Case of Late-Onset Li-Fraumeni-like Syndrome with Unilateral Breast Cancer". Annals of Laboratory Medicine. 33 (3): 212–6. doi:10.3343/alm.2013.33.3.212. PMC 3646199. PMID 23667851.
 | این یک مقالهٔ خرد پیرامون یک بیماری، اختلال یا تغییر در وضعیت سلامت است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |