سندرم کلیپل–ترینونه
| سندرم کلیپل–ترینونه | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | سندرم کلیپل–ترینونه–وبر |
 | |
| MRI | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
سندرم کلیپل–ترینونه (فرانسوی: Syndrome de Klippel-Trenaunay) یا سندرم کلیپل–ترینونه–وبر[۱] نوعی ناهنجاری مادرزادی نادر است که در آن رگ‌های خونی یا رگ‌های لنفی یا هردو، به‌درستی شکل نمی‌گیرند. سه تظاهر اصلی این بیماری خال لکه‌شرابی، ناهنجارهای وریدی-لنفاوی و هیپرتروفی بافت نرم در اندام مبتلاست.
علائم و نشانه‌ها
[ویرایش]سه‌گانه کلاسیک سندرم کلیپل–ترینونه شامل موارد زیر است:[۲]
- ناهنجاری‌های عروقی در مویرگ‌ها، وریدها و عروق لنفاوی؛
- واریس‌های عروقی در مکان‌های غیر معمول، به ویژه ناهنجاری ورید جانبی
- هیپرتروفی یک طرفه بافت نرم و اسکلتی، معمولاً در اندام تحتانی.
| علامت یا نشانه بالینی | % |
|---|---|
| خال لکه‌شرابی | ۹۸٪ |
| هیپرتروفی اندام | ۶۷٪ |
| هیپرتروفی حلقوی | ۷۷٪ |
| واریس | ۷۲٪ |
| درد | ۳۷٪ |
| خونریزی | ۱۷٪ |
| ترومبوفلبیت سطحی | ۱۵٪ |
| سلولیت | ۱۳٪ |
| خونریزی از مقعد | ۱۲٪ |
| ناهنجاری لنفی | ۱۱٪ |
| لنف‌ادم | ۱۰٪ |
| افزایش رنگدانه‌ها | ۸٪ |
| زخم در ساق پا | ۶٪ |
| زگیل کف پا | ۶٪ |
| هیپرهیدروز | ۵٪ |
| ترومبوز سیاهرگی عمقی | ۴٪ |
| قرمزی پوست | ۴٪ |
| آمبولی ریه | ۴٪ |
| بی‌حسی اندام | ۲٪ |
ژنتیک
[ویرایش]این نقص مادرزادی مردان و زنان را به‌طور مساوی تحت تأثیر قرار می‌دهد و به هیچ گروه نژادی محدود نمی‌شود. مشخص نیست که آیا سندرم کلیپل–ترینونه ماهیت ارثی دارد با خیر، اگرچه پژوهش‌هایی در این زمینه در حال انجام است.[۳] شواهدی وجود دارد مبنی بر اینکه ممکن است با جابه‌جایی قطعات ژنی میان کروموزوم‌های ۸ و ۱۴ مرتبط باشد.[۴] برخی از پژوهشگران معتقدند که این بیماری با ژن AGGF1 در ارتباط است.[۵] یکی از تشخیص‌های افتراقی این بیماری، سندرم پروتئوس است.[۶]
درمان
[ویرایش]در حال حاضر، بسیاری از علائم بیماری را می‌توان مدیریت کرد، اما هیچ درمان قطعی برای سندرم کلیپل–ترینونه وجود ندارد.[۷]
تاریخچه
[ویرایش]این بیماری نامش را از پزشکان فرانسوی موریس کلیپل و پُل ترینونه می‌گیرد که نخستین بار در سال ۱۹۰۰ میلادی آن را تشریح کردند.[۸][۹] متخصص پوست آلمانی-بریتانیایی فردریک پارکز وبر مواردی از بیماری را در سال‌های ۱۹۰۷ و ۱۹۱۸ توصیف کرد که مشابه بیمارانی بود که توسط کلیپل و ترینونه توصیف شده بود، اما یکسان نبودند.[۱۰][۱۱]
منابع
[ویرایش]- ↑ "Klippel–Trenaunay syndrome". Archived from the original on July 4, 2013. Retrieved May 15, 2014.
- ↑ Karim, Tanweer; Nanda, NavdeepS; Singh, Upvan (2014). "A rare presentation of Klippel–Trenaunay syndrome". Indian Dermatology Online Journal. 5 (2): 154–6. doi:10.4103/2229-5178.131086. PMC 4030342. PMID 24860749.
- ↑ Tian XL, Kadaba R, You SA, Liu M, Timur AA, Yang L, Chen Q, Szafranski P, Rao S, Wu L, Housman DE, DiCorleto PE, Driscoll DJ, Borrow J, Wang Q (2004). "Identification of an angiogenic factor that when mutated causes susceptibility to Klippel–Trenaunay syndrome" (PDF). Nature. 427 (6975): 640–5. Bibcode:2004Natur.427..640T. doi:10.1038/nature02320. PMC 1618873. PMID 14961121. Archived from the original (PDF) on December 9, 2006.
- ↑ Wang, Q.; Timur, A.A.; Szafranski, P.; Sadgephour, A.; Jurecic, V.; Cowell, J.; Baldini, A.; Driscoll, D.J. (2001). "Identification and molecular characterization of de novo translocation t(8;14)(q22.3;q13) associated with a vascular and tissue overgrowth syndrome". Cytogenetic and Genome Research. 95 (3–4): 183–8. doi:10.1159/000059343. PMC 1579861. PMID 12063397.
- ↑ Barker, K T; Foulkes, WD; Schwartz, CE; Labadie, C; Monsell, F; Houlston, RS; Harper, J (2005). "Is the E133K allele of VG5Q associated with Klippel–Trenaunay and other overgrowth syndromes?". Journal of Medical Genetics. 43 (7): 613–4. doi:10.1136/jmg.2006.040790. PMC 2564558. PMID 16443853.
- ↑ EL-Sobky TA, Elsayed SM, EL Mikkawy DME (2015). "Orthopaedic manifestations of Proteus syndrome in a child with literature update". Bone Rep. 3: 104–108. doi:10.1016/j.bonr.2015.09.004. PMC 5365241. PMID 28377973.
{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:نام‌های متعدد:فهرست نویسندگان (link) - ↑ Black, Rosemary (May 19, 2009). "What is Klippel–Trenaunay Syndrome? Brooklyn writer Carla Sosenko shares facts about condition". New York Daily News.
- ↑ synd/1812 در وبگاه هونِـیمدئیت؟
- ↑ Klippel M, Trénaunay P (1900). "Du naevus variqueux ostéohypertrophique". Archives Générales de Médecine. 3: 641–72.
- ↑ Weber FP (1907). "Angioma-formation in connection with hypertrophy of limbs and hemi-hypertrophy". British Journal of Dermatology. 19: 231–5.
- ↑ Weber FP (1918). "Hemangiectatic hypertrophy of limbs – congenital phlebarteriectasis and so-called congenital varicose veins". British Journal of Children's Diseases. 25: 13.
 | این یک مقالهٔ خرد پیرامون یک بیماری، اختلال یا تغییر در وضعیت سلامت است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |