عدم تحمل ارثی فروکتوز
| عدم تحمل ارثی فروکتوز | |
|---|---|
 | |
| فروکتوز | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E74.1 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 271.2 |
| اُمیم | ۲۲۹۶۰۰ |
| دادگان بیماری‌ها | 5003 |
| مدلاین پلاس | 000359 |
| ئی‌مدیسین | ped/۹۸۸ |
| سمپ | D005633 |
عدم تحمل ارثی فروکتوز (به انگلیسی: Hereditary Fructose intolerance) نوعی نقص ژنتیکی یا همان نقص ارثی در متابولیسم کربوهیدرات هاست.
علائم بالینی
[ویرایش]زمان تولد و دوره نوزادی
[ویرایش]طبیعی.
دوره شیرخوارگی
[ویرایش]علائم معمولاً به دنبال خوردن فروکتوز (پس از شروع غذاهای تکمیلی یا قطع شیر مادر) شروع می‌شود و شامل بی اشتهایی، دل درد و کولیک، استفراغ، کاهش گلوکز خون، اختلال رشد، بی‌تفاوتی به محیط اطراف، بزرگی کبد و طحال، پروتیئنوری (دفع پروتئین در ادرار) و اغماء می‌باشد.
دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی
[ویرایش]اجتناب از مصرف غذاهای حاوی فروکتوز یا غذاهای شیرین، بی اشتهایی، دل درد، استفراغ و بزرگی کبد.
نقص آنزیمی
[ویرایش]نقص در آنزیم فروکتوز ۱ فسفات آلدولاز (آلدولاز B).
توارث ژنتیکی
[ویرایش]میزان بروز
[ویرایش]یک مورد در هر ۲۰ هزار تولد زنده.
روش تشخیص
[ویرایش]- پلاسما: گلوکز پائین، فروکتوز طبیعی یا بالا.
- ادرار: مواد احیاء کننده مثبت، پروتئین مثبت، اسیدهای آمینه، گلوکز، اسیداوریک، ترانس آمینازهای کبدی و آلبومین بالا.
درمان
[ویرایش]رژیم غذایی بدون فروکتوزِ، سوربیتول و سوکروز.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]ندارد. میوه‌ها، قند، شکر و فرمولای حاوی شکر، منابع غذایی حاوی فروکتوز هستند.
منابع
[ویرایش]- ↑ بیماریهای zمتابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ Kaiser, Ursula B. ; Hegele, Robert A. (December 1991). "Case report: Heterogeneity of aldolase B in hereditary fructose intolerance". The American Journal of Medical Sciences 302 (6): 364–368. doi:10.1097/00000441-199112000-00008. PMID 1772121