فاویسم

فاویسم
آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز
تخصصژن شناسی پزشکی_خون شناسی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰D55.0
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام282.2
اُمیم۳۰۵۹۰۰
دادگان بیماری‌ها5037
مدلاین پلاس000528
ئی‌مدیسینmed/۹۰۰
پیشنت پلاسفاویسم
سمپD005955

فاویسم (به انگلیسی: Favism) یا بیماری باقلایی یا G6PD Deficiency بیماری ارثی خونی است که در اثر نقص آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز ایجاد می‌شود. آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، آنزیم مهمی در شانت هگزوز مونوفسفات است که برای حفظ ذخایر داخل سلولی گلوتاتیون احیا شده لازم است.

این آنزیم گلوکز ۶- فسفات را به ۶- فسفوگلوکونیک اسید تبدیل می‌کند و درحین این عمل NADPH تولید می‌شود.[۱] گلوتاتیون احیا شده اریتروسیت‌ها را در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین حفاظت می‌کند. در صورت نبودن گلوتاتیون احیا شده، مواد اکسیدان باعث رسوب هموگلوبین و تشکیل اجسام هینز (Heinz bodies) می‌شوند و غشای گلبول قرمز آسیب جدی می‌بیند و این دو تغییر باعث از بین رفتن زودرس گلبول‌های قرمز می‌شوند.[۱] در مناطق با شیوع بالای مالاریا که مالاریا بومی است، کمبود G6PD شیوع ۵ تا ۲۵ درصد دارد، در حالی که در نواحی غیربومی، شیوع آن کمتر از ۰٫۵ درصد است. در ایران، فراوانی ۱۰ تا ۱۴/۹ درصد است.[۲][۳]

بیش از ۶۰۰ میلیون نفر در دنیا به این بیماری دچار هستند.[۴]

بیماران در حالت عادی کاملاً طبیعی هستند و هیچگونه علامتی ندارند و فقط در مواجهه با باقلا یا بعضی از داروها علائم حاد آن مشاهده می‌شود.[۵]

علت بیماری

[ویرایش]

کمبود آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز نوعی بیماری ارثی می‌باشد که گلبول‌های قرمز را به اکسیدان‌ها حساس می‌سازد. کمبود G6PD در برخی نواحی (آفریقا) ظاهراً به فراوانی قابل توجهی رسیده‌است (همانند بیماری سلول داسی) زیرا افراد هتروزیگوت برای کمبود آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز را تا حدودی در برابر مالاریا مقاوم می‌کند.

ژن مربوط بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و تقریباً تمام بیماران مرد هستند. بیشتر زنان هتروزیگوت علامت بالینی ندارند ولی گاهی به دلیل قانون لیون (غیرفعال شدن اتفاقی کروموزم X) زنان هتروزیگوت نیز علامت‌دار می‌شوند.

علائم بالینی

[ویرایش]
یک پسر ۴ ساله مبتلا به فاویسم که زردی در صلبیه چشمانش کاملاً مشخص است

علائم بالینی بیماری عبارتند از:

بیماری گلبول‌های قرمز پیر را بیشتر از سلول‌های جوان مبتلا می‌کند. زیرا میزان این آنزیم در گلبول‌های قرمز جوان و رتیکلوسیت‌ها بیشتر است.[۶] زمانی که بیمار مشکلات دیگری مانند بیماری‌های قلبی و عروقی، کلیوی، چشمی یا کبدی داشته باشد یا در سن دوران نوزادی، بلوغ یا پیری باشد علائم شدیدتر می‌شوند. بیماری نهفته در اثر استرس‌های اکسیداتیو مانند مواجهه با داروها یا مواد غذایی حساسیت‌زا یا عفونت‌ها بروز می‌یابد.[۴]

نشانه‌های آزمایشگاهی

[ویرایش]
  • آنمی
  • ایکتر
  • رتیکولوسیتوز (بالا رفتن غیرعادی شمارگان رتیکولوسیتها در خون)
  • دیدن Heinz body (رسوب غیرعادی هموگلوبین در گلبول‌های قرمز)
  • کومبس مستقیم منفی (عدم وجود آنتی بادی روی سطح گلبول‌های قرمز)
  • هموگلوبینوری (وجود مقادیر زیاد هموگلوبین در ادرار)
  • Bite cell (اشکال غیرعادی گلبول قرمز به صورت نبودن یک قسمت کمانی از لبه گلبول - همانند گاز زدن کناره گلبول)

برخی مواقع بیماران نقص فعالیت آنزیمی را در تست‌های رایج آزمایشگاهی در زمان همولیز نشان نمی‌دهند چون در گلبول‌های قرمز جوان میزان این آنزیم بالاست و ممکن است در موقع حمله حاد که گلبول‌های قرمز جوان وارد جریان خون می‌شوند، فعالیت آنزیمی طبیعی گزارش شود. در این گونه بیماران آزمایش پس از سپری شدن یک نیمه گلبول‌های قرمز (۲ تا ۳ ماه بعد) تکرار می‌شود.

  • در بیشتر افراد همولیز خودبه‌خود محدود شونده‌است.
  • اقدامات حمایتی برای بیمار طی فاز حاد همولیز ضروری است.

تشخیص

[ویرایش]

تشخیص با اندازه‌گیری سطح آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز در گلبول‌های قرمزاست.[۶]

پیشگیری از دچار شدن به وضعیت حاد

[ویرایش]
  1. عدم مصرف یا استنشاق باقلا و برخی داروهای خاص
  2. عدم استفاده فرد مبتلا،کودک و مادر شیرده از آسپرین و مصرف استامینوفن، ایبوپروفن و سپروفلوکساسین و کلرامفنیکل تحت نظر پزشک[۷]
  3. استفاده از داروهای بی‌خطر
  4. عدم استفاده از نفتالین و حشره کش در محیطی که فرد زندگی می‌کند.
  5. عدم خوردن سبزیجات به میزان زیاد[۵]

غذاهای ممنوع

[ویرایش]

مواد غذایی زیر نباید استفاده شوند و در صورت استفاده باید به میزان خیلی کم استفاده شوند:

نکات مهم

[ویرایش]
  1. فرد مبتلا به فاویسم نمی‌تواند خون اهدا کند.
  2. با وجودی که فاویسم معمولاً تا ۱۰ سالگی به صورت حاد عمل می‌کند ولی فرد مبتلا باید همیشه موارد پیشگیری را رعایت نماید[۵] و گاهی در سن ۳۰ تا ۴۰ سالگی نیز تشخیص داده می‌شود.[۷]

درمان

[ویرایش]

درمان این بیماران، درمان حمایتی است که با هدف پیشگیری از رسوب هموگلوبین در کلیه‌ها انجام خواهد شد. در موارد همولیز شدید و هموگلوبین بسیار پایین که خطر نارسایی قلبی را بالا می‌برد یا حیات بیمار در مخاطره باشد، تزریق خون انجام می‌شود.[۹]

نحوه توارث

[ویرایش]
  • یک بیماری وابسته به ایکس و مغلوب می‌باشد به همین دلیل:
  1. پسران یک مادر حامل نوعی جهش آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز، به احتمال ۵۰ درصد مبتلا می‌باشد.
  2. دختران به احتمال ۵۰ درصد حامل هستند.
  3. تمامی دختران یک پدر مبتلا، حامل هستند، اما تمام پسران این پدر غیر مبتلا خواهند بود. احتمال آن‌که دختران حامل علایم با اهمیت بالینی داشته باشند پایین می‌باشد، زیرا غیرفعال شدن کروموزوم x (قانون لیون)به میزان کافی، ناشایع می‌باشد.

پسران از مادر و دختران از یک یا هر دو والدین فاویسم را به ارث می‌برند. هنگامی که این نقیصه در یک کروموزم X وجود داشته باشد، علائم در دختران ملایم‌تر خواهد بود. اما اگر هر دو کروموزم مبتلا باشند، علائمی مانند پسران بروز خواهد کرد. این آنزیم در تمامی سلول‌های بدن وجود داشته و در متابولیسم قندها دخیل است.[۴]

عواملی که در مبتلایان به کمبود آنزیم G6PD همولیز ایجاد می‌کند

[ویرایش]

در ایران

[ویرایش]

فاویسم در ایران بسیار شایع است و در برخی مناطق ایران از جمله نواحی شمالی و جنوبی ایران (سواحل دریا) شیوع بیشتری دارد و کانون‌هایی از این بیماری هم در سواحل خلیج فارس به ویژه مناطق جنوب و جنوب شرقی، فسا و فیروزآباد و داراب فارس و روستاهای شمالی ایرانشهر در استان سیستان و بلوچستان دیده می‌شود.[۷] در ایران فاویسم بومی سواحل خزر است، در این مناطق خطر ابتلاء به بیماری از فروردین تا تیر ماه شیوع بیشتری دارد. فاویسم از کلمه یونانی "VICIA FAVA" یعنی باقلا گرفته شده و در اصل مشهورترین منطقه از لحاظ درصد مبتلایان به فاویسم مناطق مدیترانه است، ولی طی قرن‌ها و مهاجرت مردم به نقاط مختلف جهان این بیماری در دنیا گسترش یافته‌است.[۱۱]

جستارهای وابسته

[ویرایش]

پانویس

[ویرایش]
  1. ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ Segel B.
  2. ↑ Nabavizadeh, SH (2007 Feb). "The prevalence of G6PD deficiency in blood transfusion recipients". Hematology (Amsterdam, Netherlands). 12 (1): 85–8. PMID 17364999. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Check date values in: |date= (help); Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
  3. ↑ Farhud, DD (2008). "Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) Deficiency , Review Article". Iranian J Publ Health. 37 (4): 1–18. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
  4. ↑ ۴٫۰ ۴٫۱ ۴٫۲ ۴٫۳ ۴٫۴ http://www.asriran.com/fa/news/162680/دانستنی-هایی-درباره-بيماري-فاويسم
  5. ↑ ۵٫۰ ۵٫۱ ۵٫۲ «نسخه آرشیو شده». بایگانی‌شده از اصلی در ۱۳ دسامبر ۲۰۱۳. دریافت‌شده در ۳۰ دسامبر ۲۰۱۳.
  6. ↑ ۶٫۰ ۶٫۱ Philip Lanzowsky
  7. ↑ ۷٫۰ ۷٫۱ ۷٫۲ «نسخه آرشیو شده». بایگانی‌شده از اصلی در ۱۴ نوامبر ۲۰۱۵. دریافت‌شده در ۲۵ اکتبر ۲۰۱۹.
  8. ↑ G6PD deficiency
  9. ↑ Beutler E.
  10. ↑ «پایگاه اطلاع رسانی پزشکی شفا». بایگانی‌شده از اصلی در ۱۱ سپتامبر ۲۰۱۸. دریافت‌شده در ۲۵ اکتبر ۲۰۱۹.
  11. ↑ «بیماری فاویسم با باقلای محلی گیلان رابطه مستقیم دارد». پورتال سازمان انتقال خون ایران. ۲۳ خرداد ۱۳۹۴. بایگانی‌شده از اصلی در ۲۴ سپتامبر ۲۰۱۵. دریافت‌شده در ۱۸ مرداد ۱۳۹۴ هجری خورشیدی. تاریخ وارد شده در |تاریخ بازبینی= را بررسی کنید (کمک)

منابع

[ویرایش]

  • Segel GB. Hemolytic anemia. In: Behrman, KLiegman, Jenson. Nelson Textbook of Pediatric. 17th ed. Philadelphia, Saunders. 2004 Pp:۱۶۳۶–۸
  • Beutler E. Glucose 6 phosphat dehydrogenase deficiency and other red cell enzyme Abnormality.in:Beutler E ,Litchtman MA,et al.Williams hematology.6th ed.New York.MC Graw Hill.2001 Pp:۵۲۷–۳۹.
  • Philip Lanzowsky. Hemolytic Anemia. In: Philip Lanzowsky. Manual of Pediatoric Hematology and oncology. 4th ed. New York, Elsevier. 2005 Pp:153-6.

پیوند به بیرون

[ویرایش]