نارویش مادرزادی پوست | |
---|---|
تخصص | ژنشناسی پزشکی |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | Q84.8 |
اُمیم | 107600 |
دادگان بیماریها | 32731 |
ئیمدیسین | article/۱۱۱۰۱۳۴ |
به عدم تکوین موضعی پوست یا نارسایی در تکوین آن در هنگام تولد که میتواند به مرگ منجر شود نارویش مادرزاد پوست (aplasia cutis congenita یا epitheliogenesis imperfecta) میگویند.[۱]
نارویش مادرزادی پوست اغلب یک ضایعه خوشخیم ایزوله است، اما ممکن است همراه با سایر ناهنجاریهای جسمانی یا نقصها و نشانگان همراه باشد. با یک نظریه همه انواع این ضایعات را نمیتوان توجیه کرد زیرا این ضایعات رُخنمود (فنوتیپ) بیماریهای مختلف هستند و بیش از یک سازوکار در به وجود آمدن آن دخالت دارد. سازوکارها شامل عوامل ژنتیک، تراتوژنها، اختلالات عروقی و تروما است.[۲]
فریدن یک طبقه بندی که شامل ۹ گروه است برای توصیف نارویش مادرزادی پوست ایجاد کرده است که براساس تعداد ضایعه و محل ضایعه و وجود یا عدم وجود ناهنجاریهای همراه است.[۲]