نقص دوپامین بتا هیدروکسیلاز | |
---|---|
دوپامین بتا هیدروکسلاز مسئول تبدیل دوپامین به نوراپی نفرین است | |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
اُمیم | ۲۲۳۳۶۰ |
دادگان بیماریها | 33227 |
نقص دوپامین بتا هیدروکسیلاز (به انگلیسی: Dopamine beta hydroxylase deficiency) نوعی بیماری است که به دنبال نبود فعالیت کافی دوپامین بتا هیدروکسیلاز بروز میکند؛ بنابراین میزان دوپامین سرم بهطور چشمگیری افزایش مییابد و در نتیجه دوپامین به جای نوراپی نفرین رها میگردد. از این رو این بیماری گاهی «کمبود نوراپی نفرین» خوانده میشود.
نقص در آنزیم دوپامین بتا هیدروکسیلاز.
نادر.
تجویز روزانه دی هیدروکسی فنیل سرین ۲۵۰ تا ۵۰۰ میلیگرم در دو تا سه دوز منقسم.
ندارد.