کندرودیسپلازی ریزوملیک نقطه‌ای
| کندرودیسپلازی ریزوملیک نقطه‌ای | |
|---|---|
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q77.3 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 277.86 |
| اُمیم | 215100 222765 600121 |
| دادگان بیماری‌ها | 31410 |
| سمپ | D018902 |
کندرودیسپلازی ریزوملیک نقطه‌ای (به انگلیسی: Rhizomelic chondrodysplasia punctata) جزء ناهنجاری‌های مادرزادی است که در پی نقص در کارکرد پراکسی زوم‌ها بروز می‌کند.
علائم بالینی
[ویرایش]- زمان تولد: کوتاهی قد.
- دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: علائم بالینی آن شامل کوتاهی قسمت پروگزیمال اندامها، تغییر شکل ظاهری صورت، کوتاهی قد، سر کوچک، اسپاستیسیتی، عقب ماندگی ذهنی و روانی حرکتی، کانتراکتوردمفصلی، ایکتیوز، آتروفی درم و آب مروارید می‌باشد.
نقص آنزیمی یا بیوشیمی
[ویرایش]نقص در انتقال پروتئینهای معین بداخل پراکسی زوم یا نقص آنزیمی که در تولید پلاسمالوژن مداخله می‌کند.
توارث ژنتیکی
[ویرایش]اتوزوم مغلوب.
میزان بروز
[ویرایش]نادر.
روش تشخیص
[ویرایش]- اسیدهای آلی ادرار: اسید فیتانیک بالا و اسید پریستانیک پائین.
- پلاسمالوژنها: پائین.
- ر رادیوگرافی از اندامها: منقوط بودن اپی فیزها دیده می‌شود.
- بافت‌شناسی غضروف اپی فیزی دیستروفیک: کلسیفیکاسیون نامنظم و منقوط.
درمان
[ویرایش]در برخی از موارد محدودیت مصرف اسید فیتانیک ممکن است مؤثر باشد.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]بررسی فعالیت آنزیم در آمنیوسیتها و بررسی وجود مواد غیر طبیعی در مایع آمنیوتیک یا مایع پرزهای کوریونی.