Danonin tauti on LAMP2-geenin mutaatioista johtuva lysosomaalinen kertymäsairaus, jolla on X-kromosomaalinen, vallitseva periytymistapa. Sairauden keskeiset piirteet ovat kardiomyopatia, luurankolihasten myopatia ja kehitysvamma. Miehillä sairaus kehittyy yleensä nuoremmalla iällä ja ilmenee vaikeampana. Danonin tautia sairastaneet miehet ovat eläneet keskimäärin 19-vuotiaiksi, naiset 34-vuotiaiksi.[1]
Tyypillisesti Danonin tauti alkaa oireilla miehillä lapsuus- tai nuoruusiällä, naisilla varhain aikuisuudessa. Kardiomyopatia on kaikkein yleisin oire. Se esiintyy kaikilla miespuolisista ja useimmilla naispuolisista potilaista. Useimmilla miehillä kardiomyopatia on hypertrofinen, mutta osalla heistä dilatoiva. Jotkut hypertrofisesta kardiomyopatiasta kärsivät saattavat myös myöhemmin sairastua dilatoivaan kardiomyopatiaan. Molemmat kardiomyopatian muodot aiheuttavat sydämen vajaatoimintaa. Naisilla kardiomyopatia on noin puolissa tapauksista hypertrofinen ja noin puolissa dilatoiva. Danonin taudissa voi ilmetä sydämentykytystä, rytmihäiriöitä ja rintakipua. Monilla on sydämen johtumishäiriöitä, usein Wolff–Parkinson–Whiten oireyhtymän muodossa.[1]
Danonin tauti aiheuttaa useimmilla miehillä myös luurankolihasten myopatian. Naisista sitä esiintyy noin puolilla. Useimmilla miespotilailla on kehitysvamma, joka kuitenkin on naispotilaista vain pienellä osalla. Yleensä kehitysvammaisuus on vaikeusasteeltaan lievää. Danonin tautiin saattaa liittyä myös muita ongelmia, kuten ruoansulatuselimistön häiriöitä, hengitysvaikeuksia ja näköhäiriöitä. Danonin tauti on harvinainen sairaus, mutta sen tarkkaa esiintyvyyttä ei tiedetä.[1]