Hurler–Scheien oireyhtymä (tyypin 1H/S mukopolysakkaridoosi, MPS1H/S) on synnynnäinen, geneettinen aineenvaihduntasairaus, joka aiheuttaa yksilöllisesti vaihtelevan oirekuvan.[1]
Hurler–Scheien oireyhtymä kuuluu mukopolysakkaridooseihin ja lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. Se edustaa lievemmän Scheien oireyhtymän ja vaikeamman Hurlerin oireyhtymän välimuotoa. Sille tyypillisimpiä ovat luuston epämuodostumat ja motoriset kehitysviiveet. Älyllistä kehitysvammaa oireyhtymään ei yleensä liity. Joskus kehitysvammaisuus voi ilmetä hyvin lievänä. Fyysiset rajoitteet voivat haitata arjen toimintoja. Hurler–Scheien oireyhtymästä kärsivän lapsen ensimmäisen elinvuoden aikana lihas- ja luustomuutoksia esiintyy eriasteisina. Näiden muutosten aiheuttamia ovat lyhytkasvuisuus, luutumishäiriöt, kyfoosi, kasvojen piirteiden paheneva karkeus, kardiomyopatia, nielurisojen tai muiden risakudosten suurentuminen sekä voimakas limaneritys nenästä. Toisen ikävuoden jälkeen saattaa ilmetä hydrokefaliaa. Noin 2–4-vuotiaana voi esiintyä sarveiskalvon samentumista. Sarveiskalvonsiirrolla voidaan palauttaa heikentynyttä näköä. Muita Hurler–Scheien oireyhtymän mahdollisia piirteitä ovat sisäelinten suurentuneisuus, tyrät ja poikkeuksellisen runsas karvoitus.[1]
Hurler–Scheien oireyhtymä johtuu kromosomissa 4 sijaitsevan IDUA-geenin mutaatiosta. Mutaation seurauksena on alfa-L-iduronidaasin osittainen puutos, joka johtaa dermataani- ja heparaanisulfaattikertymien muotoutumiseen lysosomiin. Hurler–Scheien oireyhtymällä on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Sen arvioitu esiintyvyys on 1/435 000. Hoito on oireenmukaista. Hoito voi sisältää muun muassa kantasolusiirtoja, laronidaasi-injektioita ja fysioterapiaa. Jo ennen murrosikää ilmenevät sydän-, verisuoni- ja hengitystiekomplikaatiot voivat lyhentää potilaiden elinajanodotetta.[1]