Perinnöllisyyslääkäri

Perinnöllisyyslääkäri on perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri.

Erikoistumiskoulutus

[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Perinnöllisyyslääketieteeseen voi Suomessa erikoistua Helsingin, Turun, Tampereen, Kuopion ja Oulun yliopistojen lääketieteellisissä tiedekunnissa. Koulutusohjelman kesto on 5 vuotta. Koulutusohjelman osaamistavoitteiden[1] mukaan perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

  • Tuntee genomin muutosten merkityksen sairauksien taustalla
  • Osaa diagnosoida synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia, oireyhtymiä ja geneettisiä sairauksia, järjestää niiden geneettiset laboratoriotutkimukset potilaalle ja sukulaisille sekä suunnitella ja järjestää niiden hoitoa ja ennaltaehkäisyä
  • Kykenee tulkitsemaan geneettisten laboratoriotutkimusten tuloksia ja niiden kliinistä merkitystä
  • Osaa antaa perinnöllisyysneuvontaa, ja kommunikoida potilaiden kanssa heille ymmärrettävällä tavalla sekä auttaa ja tukea heitä erilaisissa kliinisissä tilanteissa liittyen em. sairauksiin
  • Tuntee perinnöllisyyslääketieteen alan eettiset periaatteet ja osaa soveltaa niitä työssään
  • Kykenee seuraamaan ja kriittisesti arvioimaan erikoisalan uusia tutkimustuloksia ja niiden vaikutusta potilaiden diagnostiikkaan, hoitoon ja ennaltaehkäisyyn sekä tekemään alan tieteellistä tutkimusta
  • Osaa toimia alan asiantuntijana moniammatillisessa yhteistyössä ja tiimeissä sekä viestinnässä eri viiteryhmille

Perinnöllisyyslääketiede on ainoa lääketieteen erikoisala, johon sisältyy koulutus genomin muutosten merkityksen tulkintaan, perinnöllisyysneuvontaan ja genetiikan eettisiin periaatteisiin.[1]

Sijoittuminen

[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Suurin osa perinnöllisyyslääkäreistä työskentelee yliopistosairaaloiden perinnöllisyyslääketieteen yksiköissä. Osa työskentelee genetiikan yliopisto-opettajina, tutkijoina tai muissa asiantuntijatehtävissä.

Lähteet

[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Aiheesta muualla

[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]