Slyn oireyhtymä eli tyypin VII mukopolysakkaridoosi on erittäin harvinainen lysosomaalinen kertymäsairaus. Se kuuluu tarkemmin mukopolysakkaridoosien tautiryhmään ja on yksi harvinaisimmista diagnooseista sen sisällä. Slyn oireyhtymä johtuu GUSB-geenin eri mutaatioista kromosomissa 7. Geeni valmistaa beta-glukuronidaasi-entsyymiä, jonka toiminta on Slyn oireyhtymässä puuttuvaa tai alentunutta. Tällöin glykosaminoglykaaneja kertyy soluihin, joiden toimintaa ne häiritsevät. Kertymiä on solujen lysosomeissa eri puolilla kehoa. Slyn oireyhtymän periytymistapa on autosomaalinen ja peittyvä.[1]
Slyn oireyhtymän oirekuva on erittäin vaihteleva, mutta luonteeltaan etenevä. Oireiden laadun lisäksi myös niiden alkamisikä ja elinajanodote vaihtelevat yksilöllisesti.[1]
Vaikeimmissa tapauksissa Slyn oireyhtymä voidaan todeta jo raskausaikana. Tällöin saattaa ilmetä vesipöhö, joka voi johtaa kohtukuolemaan tai vastasyntyneen kuolemaan. Vastasyntyneiden oireisiin voivat kuulua erilaiset epämuodostumat, kuten tyrät, hepatosplenomegalia, kampurajalka ja dysostoosi. Slyn oireyhtymän yhteydessä on kuvattu monenlaisia luustomuutoksia. Tyypillisiä oireita ovat myös kasvonpiirteiden karkeutuminen ja kielen suurentuneisuus (makroglossia). Osa sairastuneista jää pienikokoisiksi. Slyn oireyhtymään liittyy vaikea hypotonia. Verkkokalvon samentuminen lapsuuden aikana on mahdollista, ja osa kärsii toistuvista korvainfektioista sekä kuulon ongelmista. Oireyhtymään voi kuulua myös sydänongelmia. Kaikilla potilailla ei esiinny kehitysvammaa. Lievimmissä tapauksissa oireyhtymä saatetaan havaita jopa vasta aikuisiällä. Tällöin ainoat oireet voivat olla vaikkapa harjurinta ja taipumus lonkan sijoiltaanmenoon.[1]
Korkeat virtsasta mitattavat dermataani-, heparaani- ja kondroitiinisulfaattipitoisuudet voivat viitata Slyn oireyhtymään. Entsyymiaktiivisuuden tilanne voidaan tarkastaa valkosoluista tai fibroblasteista. Tällöin voidaan monesti arvioida myös oireiston vaikeusaste. Slyn oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto hyväksyi vuonna 2017 Slyn oireyhtymään suunnatun entsyymikorvaushoitotuotteen. Myös kantasoluhoitoa on kokeiltu, ja se on viivästyttänyt neurologisten komplikaatioiden ilmenemistä. Luustomuutosten pysäyttämisessä apua on ollut vain niissä tapauksissa, joissa kantasoluhoito on päästy aloittamaan erittäin varhaisessa vaiheessa.[1]
1970-luvun ja tammikuun 2022 välillä maailmassa oli laadittu tapauskuvaukset ainoastaan alle neljästäkymmenestä Slyn oireyhtymää sairastaneesta henkilöstä. Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1/250 000. Raskaudenaikainen Slyn oireyhtymä on todennäköisesti yleisempi, mutta näissä tapauksissa voi aiheutua raskauden keskeytymisen myötä diagnosoimatta jääminen. Raskauden aikana löydetyn Slyn oireyhtymän elinajanodote on erittäin huono ja usein seurauksena onkin keskenmeno. Myös vastasyntyneillä ja lapsuudessa todetuissa tapauksissa elinajanodote jää huomattavan matalaksi. Lievissäkin tapauksissa elinajanodote vaihtelee noin 20–40 vuoden välillä. Lievissä Slyn oireyhtymätapauksissa kuoleman voivat aiheuttaa sydämen toiminnan ongelmat, toistuvat hengitystieinfektiot, mahdollisen hermostorappeuman komplikaatiot tai ruoansulatuselimistön poikkeavuudet.[1]
Yhdysvaltalainen biokemisti William S. Sly kuvasi nimeään kantavan oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1973.[1]