BACH2

BACH2
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 3OHU, 3OHV
Identifiants
Aliases	BACH2
IDs externes	OMIM: 605394 MGI: 894679 HomoloGene: 7240 GeneCards: BACH2
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 6 humain[1] Locus 6q15 Début 89,926,528 bp[1] Fin 90,296,843 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 4 (souris)[2] Locus 4|4 A5 Début 32,238,804 bp[2] Fin 32,586,108 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans nerf sural epithelium of nasopharynx ovocyte moelle osseuse secondary oocyte thymus éminence ganglionnaire tonsille ganglion lymphatique ventricular zone Fortement exprimé dans zygote ganglion mésentérique Ganglion de Gasser Rostral migratory stream sang tibiofemoral joint rate main follicule pileux éminence ganglionnaire Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire DNA-binding transcription factor activity RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding liaison ADN DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific ubiquitin-protein transferase activity DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Composant cellulaire cytoplasme Cul3-RING ubiquitin ligase complex noyau cytosol Processus biologique regulation of transcription, DNA-templated negative regulation of transcription by RNA polymerase II transcription by RNA polymerase II transcription, DNA-templated Ubiquitination import into nucleus Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 60468 12014 Ensembl ENSG00000112182 ENSMUSG00000040270 UniProt Q9BYV9 P97303 RefSeq (mRNA) NM_001170794 NM_021813 NM_001109661 NM_007521 RefSeq (protéine) NP_001164265 NP_068585 NP_001103131 Localisation (UCSC) Chr 6: 89.93 – 90.3 Mb Chr 4: 32.24 – 32.59 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le BACH2 est un facteur de transcription dont le gène est BACH2 situé sur le chromosome 6 humain.

Rôles

Exprimé dans les lymphocytes B, il intervient dans la commutation isotypique^[5], processus qui permet de changer l'isotype (classe) des immunoglobulines produites, et ce, en augmentant l'expression de BLIMP1^[6]. Il joue également dans la différenciation des lymphocytes T auxiliaires^[7] et favorise le développement des lymphocytes T régulateurs^[8].

Ce facteur est également nécessaire pour la maturation des macrophages alvéolaires au niveau pulmonaire, ainsi que pour la régulation du surfactant^[9].

Il intervient dans l'immunosuppression des tumeurs, favorisant l'expansion de ces dernières^[10].

En médecine

Une mutation du gène est associée avec le risque de survenue d'une maladie de Crohn^[11], d'un diabète de type 1^[12] ou d'un asthme^[13].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000112182 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040270 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Muto A, Tashiro S, Nakajima O et al. The transcriptional programme of antibody class switching involves the repressor Bach2, Nature, 2004;429:566–571
6. Muto A, Ochiai K, Kimura Y et al. Bach2 represses plasma cell gene regulatory network in B cells to promote antibody class switch, EMBO J, 2010;29:4048–4061
7. Roychoudhuri R, Hirahara K, Mousavi K et al. BACH2 represses effector programs to stabilize T(reg)-mediated immune homeostasis, Nature, 2013;498:506–510
8. Kim EH, Gasper DJ, Lee SH, Plisch EH, Svaren J, Suresh M; Bach2 regulates homeostasis of Foxp3+ regulatory T cells and protects against fatal lung disease in mice, J Immunol, 2014;192:985–995
9. Nakamura A, Ebina-Shibuya R, Itoh-Nakadai A et al. Transcription repressor Bach2 is required for pulmonary surfactant homeostasis and alveolar macrophage function, J Exp Med, 2013;210:2191–2204
10. Roychoudhuri R, Eil1 RL, Clever D et al. The transcription factor BACH2 promotes tumor immunosuppression, J Clin Invest, 2016;126:599-604
11. Franke A, McGovern DP, Barrett JC et al. Genome-wide meta-analysis increases to 71 the number of confirmed Crohn’s disease susceptibility loci, Nat Genet, 2010;42:1118–1125
12. Cooper JD, Smyth DJ, Smiles AM et al. Meta-analysis of genome-wide association study data identifies additional type 1 diabetes risk loci, Nat Genet, 2008;40:1399–1401
13. Ferreira MA, Matheson MC, Duffy DL et al. Identification of IL6R and chromosome 11q13.5 as risk loci for asthma, Lancet, 2011;378:1006–1014

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