BCL11B

BCL11B
Identifiants
AliasesBCL11B
IDs externesOMIM: 606558 MGI: 1929913 HomoloGene: 10974 GeneCards: BCL11B
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Le BCL11B (pour « B-cell lymphoma/leukemia 11B ») est un facteur de transcription dont le gène est BCL11B situé sur le chromosome 14 humain.

Il augmente l'expression de l'interleukine 2, active le NF-κB[5]. Il a un rôle de répresseur de la transcription en association avec le complexe NuRD[6].

En médecine

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La mutation du gène provoque une alymphocytose congénitale[7].

Dans la leucémie aiguë lymphoblastique, une mutation du gène est fréquemment retrouvée[8].

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000127152 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000048251 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Cismasiu VB, Duque J, Paskaleva E et al. BCL11B enhances TCR/CD28-triggered NF-kappaB activation through up-regulation of Cot kinase gene expression in T-lymphocytes, Biochem J, 2009;417:457-466
  6. Cismasiu VB, Adamo K, Gecewicz J, Duque J, Lin Q, Avram D, BCL11B functionally associates with the NuRD complex in T lymphocytes to repress targeted promoter, Oncogene, 2005;24:6753-6764
  7. Punwani D, Zhang Y, Yu J et al. Multisystem anomalies in severe combined immunodeficiency with mutant BCL11B, N Engl J Med, 2016;375:2165-2176
  8. Gutierrez A, Kentsis A, Sanda T et al. The BCL11B tumor suppressor is mutated across the major molecular subtypes of T-cell acute lymphoblastic leukemia, Blood, 2011;118:4169-4173