CLCN1
| Canal chlorure dépendant du voltage 1 | ||
| ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Homo sapiens | ||
| Chromosome et locus | chromosome 7, locus hg19 | |
| Entrez | 1180 | |
| UniProt | P35523 | |
| RefSeq | NP_000074.2 | |
| Mus musculus | ||
| Chromosome et locus | chromosome 6, locus mm9 | |
| UniProt | Q64347 | |
| RefSeq | NP_038519.1 | |
Le canal chlore musculaire, CLCN1 (en anglais Chloride channel protein, skeletal muscle), est un canal chlore du muscle squelettique. Cette protéine est codée par le gène CLCN1 chez l'humain ; les mutations survenant dans ce dernier peuvent causer la myotonie congénitale[1].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « CLCN1 » (voir la liste des auteurs).
- (en) M.C. Koch, K. Steinmeyer, C. Lorenz, K. Ricker, F. Wolf, M. Otto, B. Zoll, F. Lehmann-Horn, K.H. Grzeschik et T.J. Jentsch, « The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia », Science, vol. 257, no 5071, , p. 797–800 (DOI 10.1126/science.1379744)
