Chondrodystrophie calcifiante congénitale

Cet article est une ébauche concernant la médecine.

Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.

Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Syndrome de Conradi-Hünermann
Référence MIM 302960
Transmission Dominante liée au chromosome X
Chromosome X
Gène EBP
Prévalence 1-9 / 1 000 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
modifier 
Chondrodystrophie calcifiante congénitale

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 Q77.3
CIM-9 756.59
OMIM 302960
DiseasesDB 32527
MeSH D002806

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide)

La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.

Autres noms

[modifier | modifier le code]

Cette affection répond à des dénominations variées[1] :

  • chondrodysplasie congénitale calcifiante ;
  • chondrodystrophie calcifiante congénitale ;
  • dysplasie épiphysaire ponctuée ;
  • maladie congénitale des épiphyses ponctuées ;
  • maladie des épiphyses ponctuées ;
  • maladie de Conradi-Hünermann ;
  • chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X ;
  • syndrome de Conradi-Hünermann ;
  • syndrome de Conradi-Hünermann-Happle ;
  • CDPX2 ;
  • Calcinosis universalis ;
  • syndrome de Happle ;
  • etc.

Étiologie

[modifier | modifier le code]
  • Mutation du gène EBP (Emopamil binding protein) située au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomérase[2]

Incidence et prévalence

[modifier | modifier le code]
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?

Description

[modifier | modifier le code]
  • anomalies de développement des os longs
  • déformation des grosses articulations
  • malformations des pieds
  • crâne volumineux
  • possibilité d'atteintes viscérales (rares) : cardiopathies, cataracte…)
  • symptômes cutanés inconstants : ichtyose, nævi vasculaires…

Diagnostic

[modifier | modifier le code]

Clinique

[modifier | modifier le code]

Chez une fillette en âge scolaire, signes et symptômes suivants doivent alerter le clinicien[3],[4] :

  • retard de croissance : taille à l'âge adulte généralement inférieure à 1,5 m (nanisme) ;
  • croissance asymétrique des membres, pouvant conduire à terme à une inégalité de longueur des membres importante ;
  • scoliose ;
  • raideurs articulaires, en particulier des genoux et des coudes ;
  • la scoliose et l'asymétrie de longueur des membres peuvent conduire à une arthrose prématurée, particulièrement au niveau des hanches ;
  • atteintes extra-squelettiques :
    • cataracte,
    • peau sèche et desquamante,
    • cheveux fins, secs et rares,
    • anomalies de la pigmentation de la peau.

Les chondrodysplasies ponctuées n'ont pas de conséquence sur le développement intellectuel des enfants.

Biologique

[modifier | modifier le code]
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?

Génétique

[modifier | modifier le code]
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?

Diagnostic différentiel

[modifier | modifier le code]
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?

Traitement

[modifier | modifier le code]
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?

Mode transmission

[modifier | modifier le code]

Conseil génétique

[modifier | modifier le code]

Famille d’un patient

[modifier | modifier le code]

Seules les filles sont atteintes[3]. Une femme malade a un risque sur 2 de transmettre la maladie à ses filles. Chez les garçons la maladie est létale.

Dépistage prénatal

[modifier | modifier le code]
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?

Notes et références

[modifier | modifier le code]
  1. ↑ Page MeSH sur le site de l'Inserm
  2. ↑ (en) Braverman N, Lin P, Moebius FF, Obie C, Moser A, Glossmann H, Wilcox WR, Rimoin DL, Smith M, Kratz L, Kelley RI, Valle D. « Mutations in the gene encoding 3 beta-hydroxysteroid-delta 8, delta 7-isomerase cause X-linked dominant Conradi-Hünermann syndrome » Nat Genet. 1999;22(3):291-4. PMID 10391219 DOI 10.1038/10357
  3. ↑ a et b (en) Dempsey MA, Tan C, Herman GE. « Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked » In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 2011 May 31 PMID 21634086
  4. ↑ Fiche mise à jour le 5 octobre 2012 sur le site integrascol.fr

Liens externes

[modifier | modifier le code]