DCLRE1C

DCLRE1C
Visualisation de la protéine Cristallisée DCLRE1C
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 3W1B, 3W1G, 4HTP
Identifiants
Aliases	DCLRE1C
IDs externes	OMIM: 605988 MGI: 2441769 HomoloGene: 32547 GeneCards: DCLRE1C
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 10 humain[1] Locus 10p13 Début 14,897,359 bp[1] Fin 14,954,432 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 2 (souris)[2] Locus 2|2 A1 Début 3,425,168 bp[2] Fin 3,465,167 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans buccal mucosa cell tendon of biceps brachii epithelium of nasopharynx sperme mamelon pylore cardia superior surface of tongue cellule endothéliale liquide amniotique Fortement exprimé dans granulocyte tail of embryo zygote tubercule génital morula thymus spermatocyte Vésicule vitelline blastocyste embryon Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire 5'-3' exonuclease activity 5'-3' exodeoxyribonuclease activity damaged DNA binding single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity liaison protéique activité nucléase endonuclease activity exonuclease activity activité hydrolase Composant cellulaire nonhomologous end joining complex noyau nucléoplasme appareil de Golgi Processus biologique response to ionizing radiation DNA recombination adaptive immune response interstrand cross-link repair protection from non-homologous end joining at telomere processus du système immunitaire organisation des chromosomes cellular response to DNA damage stimulus Recombinaison V(D)J B cell differentiation double-strand break repair via nonhomologous end joining maintien des télomères nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis double-strand break repair réparation de l'ADN Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 64421 227525 Ensembl ENSG00000152457 ENSMUSG00000026648 UniProt Q96SD1 Q8K4J0 RefSeq (mRNA) NM_001033855 NM_001033857 NM_001033858 NM_001289076 NM_001289077 NM_001289078 NM_001289079 NM_022487 NM_001350965 NM_001350966 NM_001350967 NM_001110214 NM_146114 NM_175683 NM_001302674 NM_001302684 NM_001362903 NM_001362904 RefSeq (protéine) NP_001029027 NP_001029029 NP_001029030 NP_001276005 NP_001276006 NP_001276007 NP_001276008 NP_071932 NP_001337894 NP_001337895 NP_001337896 NP_001103684 NP_001289603 NP_001289613 NP_666226 NP_783614 NP_001349832 NP_001349833 Localisation (UCSC) Chr 10: 14.9 – 14.95 Mb Chr 2: 3.43 – 3.47 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le gène DCLRE1C, pour « DNA cross-link repair 1C », situé sur le chromosome 10 humain code pour la protéine artemis.

Rôle

Il intervient dans la recombinaison V(D)J, étape clé de la maturation des lymphocytes T et B^[5].

En médecine

La mutation du gène entraîne un déficit immunitaire combiné sévère caractérisé par l'absence des lymphocytes T et B^[6] et une réponse incomplète à la transplantation de moelle osseuse^[7]. La thérapie génique constitue une piste thérapeutique prometteuse^[8].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000152457 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026648 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Pai SY, Gene therapy for artemis-deficient SCID, N Engl J Med, 2022;387:2382-2386
6. Li L, Moshous D, Zhou Y et al. A founder mutation in Artemis, an SNM1-like protein, causes SCID in Athabascan-speaking Native Americans, J Immunol, 2002;168:6323-6329
7. Haddad E, Logan BR, Griffith LM et al. SCID genotype and 6-month posttransplant CD4 count predict survival and immune recovery, Blood, 2018;132:1737-1749
8. Cowan MJ, Yu J, Facchino J et al. Lentiviral gene therapy for artemis-deficient SCID, N Engl J Med, 2022;387:2344-2355

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