DISC1

DISC1
Identifiants
Aliases	DISC1, perturbé dans la schizophrenie 1
IDs externes	OMIM: 605210 MGI: 2447658 HomoloGene: 10257 GeneCards: DISC1
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 1 humain
Fin	232,041,272 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 8 (souris)
Fin	125,988,597 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	buccal mucosa cell; ; nerf sural; ; Caduque basale; ; monocyte; ; tendon calcanéen; ; sang; ; testicule; ; germinal epithelium; ; gonade; ; granulocyte;
	Fortement exprimé dans
	Region II of hippocampus proper; ; CA3 field; ; granular layer of dentate gyrus; ; Region I of hippocampus proper; ; primary oocyte; ; zygote; ; secondary oocyte; ; granular layer; ; Subplate; ; morula;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison de complexe macromoléculaire; liaison protéique; kinesin binding; molecular adaptor activity;
Composant cellulaire	cytoplasme; ciliary basal body; cell body; centrosome; membrane postsynaptique; membrane; Kinésine; vésicule synaptique; postsynaptic density; membrane plasmique; synapse; ciliary base; Centre organisateur des microtubules; axone; jonction cellulaire; réticulum endoplasmique; mitochondrie; perinuclear region of cytoplasm; dynein complex; microtubule; cytosquelette; noyau; cytosol; central region of growth cone; intermediate filament cytoskeleton;
Processus biologique	positive regulation of neuroblast proliferation; protein localization; regulation of neuron projection development; positive regulation of cell-matrix adhesion; migration d'un neurone; mitochondrial calcium ion homeostasis; response to electrical stimulus; Voie de signalisation Wnt; neurodéveloppement; développent d'un organisme multicellulaire; positive regulation of Wnt signaling pathway; TOR signaling; positive regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process; positive regulation of neuron projection development; regulation of synapse maturation; canonical Wnt signaling pathway; protein localization to centrosome; positive regulation of axon extension; cerebral cortex radially oriented cell migration; cell proliferation in forebrain; pyramidal neuron migration to cerebral cortex; microtubule cytoskeleton organization; regulation of dendritic spine development; regulation of synaptic transmission, glutamatergic; cilium assembly; non-motile cilium assembly; negative regulation of protein binding;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	27185
	244667
	ENSG00000162946
	ENSMUSG00000043051
	Q9NRI5
	Q811T9
NM_018662; NM_001012957; NM_001012958; NM_001012959; NM_001039383;
	NM_001164537; NM_001164538; NM_001164539; NM_001164540; NM_001164541; NM_001164542; NM_001164544; NM_001164545; NM_001164546; NM_001164547; NM_001164548; NM_001164549; NM_001164550; NM_001164551; NM_001164552; NM_001164553; NM_001164554; NM_001164555; NM_001164556
	NM_170596; NM_174853; NM_174854
NP_001012975; NP_001012976; NP_001012977; NP_001158009; NP_001158010;
	NP_001158011; NP_001158012; NP_001158013; NP_001158014; NP_001158016; NP_001158017; NP_001158018; NP_001158019; NP_001158020; NP_001158021; NP_001158022; NP_001158023; NP_001158024; NP_001158025; NP_001158026; NP_001158027; NP_001158028; NP_061132; NP_001158024.1; NP_001158010.1
	NP_777278; NP_777279
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

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DISC1 pour Disrupted in schizophrenia 1 (de l'anglais « perturbé dans la schizophrenie 1 ») est une protéine qui est codée chez l'humain par le gène DISC1.

En coordination avec nombre important de partenaires, on^[Qui ?] a montré que DISC1 participait dans la régulation de la prolifération cellulaire, dans la différenciation, dans la migration, dans la croissance des axones et des dendrites neuronaux, dans le transport des mitochondries dans la fission et ou la fusion^[Quoi ?], et l'adhésion cellulaire. De nombreuses études^{[Lesquelles ?]} ont montré que la dérégulation de l'expression ou une altération de la structure de la protéine de DICS 1 prédispose mes individus au développement de la schizophrénie mais aussi de dépression, de troubles bipolaires ou d'autres troubles psychiatriques.

Son rôle dans une perturbation précise dans la schizophrénie n'est pas connu.

Les études génétiques^{[Lesquelles ?]} récentes^[Quand ?] de larges cohortes de patients atteints de schizophrénie n'ont pas réussi à montrer que DISC1 est un facteur de risque génétique.

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162946 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000043051 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162946 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000043051 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

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