Déformation de Madelung

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Déformation de Madelung
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Déformation de Madelung, une des malformations osseuses associées avec les deux mutations géniques SHOX et SHOXY.

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 Q74.0
CIM-9 755.54 (CDC/BPA 755.526)
OMIM 127300
DiseasesDB 32115
eMedicine 1260002

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La déformation de Madelung est caractérisée par une malformation touchant les deux poignets et caractérisée par des radius courts et incurvés et des ulna allongés, provoquant la subluxation de ces derniers[1]. Il s'agit d'un phénotype causé par la dyschondrostesis de Léri-Weill, elle-même issue, la plupart du temps, de mutations dans la région pseudoautosomale des chromosomes X et Y.

Elle doit son nom au médecin allemand Otto Wilhelm Madelung (1846-1926).

Notes et références

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  1. ↑ Kate Heath : «Déformation de Madelung» Texte intégral dans le site Orphanet