FLNA |
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Structures disponibles |
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PDB | Recherche d'orthologue: PDBe RCSB |
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Identifiants PDB |
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2AAV, 2BP3, 2BRQ, 2J3S, 2JF1, 2K3T, 2K7P, 2MTP, 2W0P, 2WFN, 3CNK, 3HOC, 3HOP, 3HOR, 3ISW, 3RGH, 4M9P, 4P3W |
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Identifiants |
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Aliases | FLNA |
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IDs externes | OMIM: 300017 MGI: 95556 HomoloGene: 1119 GeneCards: FLNA |
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Wikidata |
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La filamine A est la principale isoforme des filamines, protéines se fixant sur l'actine et stabilisant la structure tridimensionnelle de cette dernière. Son gène est le FLNA situé sur le chromosome X humain.
Outre son rôle de stabilisation de l'actine, elle intervient dans les jonctions intercellulaires[5] et dans la fonction endothéliale[6].
Elle interagit avec le HIF-1α (« hypoxia-inducible factor-1α ») en cas d'hypoxie[7].
La mutation de son gène est retrouvée dans plusieurs syndromes malformatifs[8] :
Elle peut également causer une valvulopathie cardiaque[9] ou une thrombopénie isolée[10].
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196924 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031328 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Feng YY, Chen MH, Moskowitz IP et al. Filamin A (flna) is required for cell-cell contact in vascular development and cardiac morphogenesis, Proc Natl Acad Sci USA, 2006;103:19836-19841
- ↑ Bandaru S, Grönros J, Redfors B et al. Deficiency of filamin A in endothelial cells impairs left ventricular remodelling after myocardial infarction, Cardiovasc Res, 2015;105:151-159
- ↑ Zheng X, Zhou X, Rouhi P et al. Hypoxia-induced and calpain-dependent cleavage of filamin A regulates the hypoxic response, Proc Natl Acad Sci USA, 2014;111:2560-2565
- ↑ Robertson SP, Twigg SR, Sutherland-Smith AJ et al. Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans, Nature Gen, 2003;33:487-491
- ↑ Kyndt F, Gueffet JP, Probst V et el. Mutations in the gene encoding filamin A as a cause for familial cardiac valvular dystrophy, Circulation, 2007;115:40-49
- ↑ Nurden P, Debili N, Coupry I et al. Thrombocytopenia resulting from mutations in filamin A can be expressed as an isolated syndrome, Blood, 2011;118:5928–5937