HCN4

HCN4
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 2MNG, 3OTF, 3U11, 4HBN, 4KL1, 4NVP
Identifiants
Aliases	HCN4
IDs externes	OMIM: 605206 MGI: 1298209 HomoloGene: 3997 GeneCards: HCN4
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 15 humain[1] Locus 15q24.1 Début 73,319,859 bp[1] Fin 73,368,958 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 9 (souris)[2] Locus 9|9 B Début 58,730,695 bp[2] Fin 58,770,458 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans muscle tibial antérieur atrium droit auricule droit apex of heart testicule ventricule gauche secondary oocyte ventricule droit gonade mucosa of ileum Fortement exprimé dans myocarde myocarde Cardiac muscle tissue of myocardium conduction cardiaque sinus veineux atrium droit nœud sinusal septum transversum veine left horn of sinus venosus Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison nucléotide potassium channel activity cAMP binding sodium channel activity voltage-gated ion channel activity ion channel activity intracellular cAMP-activated cation channel activity identical protein binding voltage-gated potassium channel activity voltage-gated sodium channel activity voltage-gated potassium channel activity involved in SA node cell action potential depolarization Composant cellulaire integral component of membrane membrane intrinsic component of plasma membrane membrane plasmique perinuclear region of cytoplasm HCN channel complex Processus biologique cellular response to cGMP contraction musculaire sodium ion transmembrane transport sodium ion transport SA node cell action potential regulation of membrane potential regulation of ion transmembrane transport cation transport ion transport circulation sanguine regulation of membrane depolarization regulation of heart rate potassium ion transport transport transmembranaire potassium ion transmembrane transport regulation of cardiac muscle contraction regulation of heart rate by cardiac conduction cellular response to cAMP membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential membrane depolarization during SA node cell action potential sodium ion import across plasma membrane regulation of cardiac muscle cell action potential involved in regulation of contraction potassium ion import across plasma membrane Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 10021 330953 Ensembl ENSG00000138622 ENSMUSG00000032338 UniProt Q9Y3Q4 O70507 RefSeq (mRNA) NM_005477 NM_001081192 RefSeq (protéine) NP_005468 NP_001074661 Localisation (UCSC) Chr 15: 73.32 – 73.37 Mb Chr 9: 58.73 – 58.77 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

HCN4 est un canal ionique intervenant dans le courant if. Son gène est le HCN4 situé sur le chromosome 15 humain.

La mutation du gène peut être responsable d'une bradycardie^[5], et parfois, d'une non compaction ventriculaire gauche^[6] ou d'une dilatation de l'aorte ascendante^[7]. Une autre mutation, avec gain de fonction, peut provoquer une tachycardie sinusale inappropriée familiale^[8].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000138622 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032338 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Nof E, Luria D, Brass D et al. Point mutation in the HCN4 cardiac ion channel pore affecting synthesis, trafficking, and functional expression is associated with familial asymptomatic sinus bradycardia, Circulation, 2007;116:463–470
6. Milano A, Vermeer A, Lodder EM et al. HCN4 mutations in multiple families with bradycardia and left ventricular noncompaction cardiomyopathy, JACC, 2014;64:745-756
7. Vermeer AM, Lodder EM, Thomas D et all. Dilation of the aorta ascendens forms part of the clinical spectrum of HCN4 mutations, 2016;67:2313-2315
8. Baruscotti M, Bucchi A, Milanesi R et al. A gain-of-function mutation in the cardiac pacemaker HCN4 channel increasing cAMP sensitivity is associated with familial Inappropriate Sinus Tachycardia, Eur Heart J, 2017;38:280–288

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